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N市民病院受診6回目。ヒアルロン酸注射5回目。「ナゾの膝に血がたまる事件」終了。
難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、
4泊5日で留守にした時の愛猫の反応＆作家鉢と多肉の寄せ植え(*Ü*)♬
こんちゃ昨日、夜遅くに無事大分から帰宅しました～リビングに入るとおこはちがザワザワ···私を見て大声で鳴き叫び隠れたり走ったり うろつき出す はっちと私を見…
ご訪問ありがとうございます ITP（特発性血小板減少性紫斑病）SLE（全身性エリテマトーデス）左股関節人工関節置換術（THA） 療養の様子や股関節・…
こんちゃ明日は大分に旅立つのですが留守の間のお天気が微妙～ばにら地方は ほぼ曇りで晴れたり降ったりな不安定なお天気なので、風通しが心配だけど雨避けして出掛け…
クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）
クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）のページを更新頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）などがある。【原因】クルーゾン症候群は主にfibroblastgrowthfactorreceptor2(FGFR2)の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに集中している。アペール症候群は約5つのFGFR2変異が報告されており、主にIg...クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）
【断捨離】写真で綴る手放すもの（63/365） 1日1つ物を手放す試みをしています。箱を用意してその中に不要なものを入れていき、1週間分をまとめて処分…
C大病院受診103回目。初めまして4人目の主治医さん＆レブロジル「レベル1」へ増量。ETC割引更新申請。
難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、
こんにちは。 最近は血圧も安定気味で、今朝の測定では 上：129下：79心拍数：77 でした。 至って正常です。 ですが、膠原病内科での診察時に測ると…
ご訪問ありがとうございます ITP（特発性血小板減少性紫斑病）SLE（全身性エリテマトーデス）左股関節人工関節置換術（THA） 療養の様子や股関節・膝…
指定難病の受給資格情報を連携し紙の受給者証不要へ Designed by Keisuke PMH（Public Medical Hub）先行実施事業…
先月のブログ こんにちは。 そういえばもう4月ですね。いつの間にか新年度です。 先月の始め頃に、ブログのカテゴリー登録を「病気」→「主婦」に変更しました。…
症状記録2025年3月｜定期検診有り｜若年性パーキンソン病(PD)日記
2022年11月、30代後半に若年性パーキンソン病と診断されて2年が経過しました。自分の症状や進行具合を記録しています。同じ病に悩む方、病について知りたい方などの参考になれますと何よりです。診断後は経過観察、薬の服用無し。2024年7月よりアジレクト1mg服用開始。
【睡眠の工夫4つ】朝までぐっすり眠る方法｜若年性パーキンソン病(PD)ブログ
パーキンソン病患者は睡眠に問題を抱える人が多いそうです。私も病気なのか、はたまた40代という年齢が関係しているのか一時期必ず夜中に目が覚めていました。これが不快で何とかならないかと色々試した結果、とても効果を感じている4つの方法をシェアします。
2025年4月1日から難病医療費助成制度の対象疾病が拡大 Designed by Keisuke 令和7年4月1日から難病医療費助成制度の対象疾病が…
少ない持ち物で暮らすことへの憧れの裏側に隠れた本音｜to minimal life
おもちゃ箱をひっくり返したようなマキシマムな暮らしも素敵。イメージはミシェルゴンドリー監督の世界観。でもそれ以上に憧れるミニマルな暮らし。この焦がれるような憧れの正体は一体何なのか。裏側に隠れた本音に気がついて、さてどうしたものかと途方に暮れています。
症状記録2025年2月｜定期検診無し｜若年性パーキンソン(PD)病ブログ
こんにちは、ジャッキーです。15年振りくらいに、懐かしい友人と会いました。「俺の専門じゃ無いけど、パーキンソンは5億万％、絶対治る病気になる。」と力強く言ってくれた。彼は学生の頃からガンは治る病気になると言っていたけれど、実際多くの患者を救...
症状記録2025年1月｜定期検診無し｜若年性パーキンソン(PD)病ブログ
2022年11月、30代後半に若年性パーキンソン病と診断されました。自分の症状や進行具合を記録しています。同じ病に悩む方、病について知りたい方などの参考になれますと何よりです。診断直後は経過観察、薬の服用無し。2024年7月よりアジレクト1mg服用開始。
ATR-X症候群（指定難病180）のページを更新ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。【原因】ATRX遺伝子がコードしているATRXタンパクは、クロマチンリモデリングタンパクと考えられている。ATR-X症候群においては、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズムは不明である。【症状】（1）精神運動発達の遅れ、（2）特徴的顔貌、（3）外性器異常、（4）骨格異常、（5）特徴的な行動...ATR-X症候群（指定難病180）
免疫抑制剤を飲むと食べたくなるもの こんにちは。今日は週に一度のリウマトレックスの服用日です。 朝2+夕1 昔から免疫抑制剤を飲むと、甘いものが欲し…
久々の体調不良／健康診断でショックだったこと／＃今日のおやつはこれ
＃今日のおやつはこれ まずは、今日のおやつはこれ。ラムレーズン×ショコラです。 アルコール分2％です 冬の「ラミーチョコレート」に似ていて、こちらは…
ウィリアムズ症候群（指定難病179）のページを更新ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。【原因】染色体7q11.23微細欠失が病因である。エラスチン（ELN）など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域（20余の遺伝子が座位する）の複数の遺伝子の欠失（ヘテロ接合）により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。微細欠失は、FISH法によりELN遺伝子を含むプローブで検出できる。【症状】子宮内発育遅延を伴う成長障害...ウィリアムズ症候群（指定難病179）
こんにちは。 今日は簡単ブログです 体力消耗中 今日は花粉に加えて黄砂も飛来中とのこと。 今日も黄砂が飛来中 洗濯物は外に出さず、花粉症の悪化にも…
春になって始めたのは… 最近始めたことは（再開したと言うほうが正解かも）、歯のホワイトニングです。 外ではマスクを着けていますが、それにしても歯のくすみ…
N市民病院受診4回目ヒアルロン酸注射3回目。「長時間駐車券」＆「有料道路ETC割引登録」更新通知届く
難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、
自分でチャレンジしても良いかもしれませんがハンドメイド作家さんに依頼して作って頂いたドライのミモザのリース とっても春を感じます 久々に木の実の…
【断捨離】写真で綴る手放すもの(49/365) 1日1つ物を手放す試みをしていて、今回は7回目になります。箱を用意してその中に不要なものを入れていき、1…
有馬症候群（指定難病177）のページを更新有馬症候群（OMIM243910）は、1971年に有馬正高さんにより報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。Dekaban症候群は有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い、Joubert症候群は呼吸異常、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する疾患であり、Senior-Loken症候群は先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈し、COACH症候群は先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する疾患である。これらは一連の疾患群と理解されている【原因】有馬症候群の原因は不明である。Joubert症候群の原...有馬症候群（指定難病177）
ご訪問ありがとうございます ITP（特発性血小板減少性紫斑病）SLE（全身性エリテマトーデス）左股関節人工関節置換術（THA） 療養の様子や股関節・膝…
お気に入りの音楽 お気に入りの音楽は？▼本日限定！ブログスタンプあなたもスタンプをGETしよう 基本的には日常生活で音楽はあまり聞かないのですが、最…
例の長時間駐車券申請書届き、記入投函、神戸市建設局から説明のお電話いただき回答もらって要望するの巻。
難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、
「自己免疫疾患に対する心身症の誤診は患者に長期的な悪影響を及ぼす」という記事を見かけました。 自己免疫疾患における「心身症の誤診」は患者に長期的な悪…
【断捨離】写真で綴る手放すもの（42/365）／＃卒業式の思い出
#卒業式の思い出 卒業式の思い出は「卒業式に出席できなかった思い出」でしょうか。 去年の3月、大学の2回目の卒業式でしたが、式場が家から遠くて出…
身体の動かしにくさで落ち込む時の気分転換方法4つ｜パーキンソン(PD)病ブログ
パーキンソン病と診断されて2年が経過。最近「しにくい」が増えてきて、同時に気分が優れず何もしない日が目立つようになってきました。この記事には、気分が優れないなりに取り組むと前向きになれる4つのことを集めています。無理はせず自分のペースで小さなことをこなしていく。ひとつで大丈夫。出来たことが、きっと活力につながります。
C大病院受診102回目。3人目の主治医との別れと誰も知らない変な制度長時間駐車券
難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、
症状記録2024年12月｜定期検診有り｜若年性パーキンソン(PD)病ブログ
2022年11月、30代後半に若年性パーキンソン病と診断されて2年が経過しました。自分の症状や進行具合を記録しています。同じ病に悩む方、病について知りたい方などの参考になれますと何よりです。診断後は経過観察、薬の服用無し。2024年7月よりアジレクト1mg服用開始。
ヨガとピラティスで調子の良い日々｜ジムに行く｜若年性パーキンソン病ブログ
主治医に勧められた運動は3つ。ヨガ・ピラティス・太極拳。ジムにクラスのある、ヨガとピラティスをしています。寒くて暗く、進行性の病を抱えていると先々のことを考えて気分が落ち込むことも多いので、運動をして身体だけではなくメンタル面も忘れずにケアしていきたいです。
Ai (イラレ)再開で運動をサボった結果｜2024年Adobe割引セール
2024年3月5日にAdobe商品が大幅に値上げしました。毎年ブラックフライデーにIllustratorのセールが実施されると聞き、2ヶ月間イラレ使用をお休みしての再開。久しぶりのイラレが楽しくて運動をサボってしまい、何だか身体が動かしにくいと反省中。
甘いものを控えるために意識する4つの事｜パーキンソン病と甘いものの関係
パーキンソン病に限らず甘いものの摂りすぎは、身体にも美容にも良くないと言われています。だが、しかしね。分かっちゃいるけど、美味しくてやめられなーい。そんな甘いもの好きが甘いものを控える為に意識する4つの事をまとめました。将来、後悔しない為にも今が大事。
外反母趾とパーキンソン病のいけない関係｜足の健康維持に3つの取り組み
パーキンソン病で動かしにくい事が関係してか、左足の外反母趾が痛む日が続いています。外反母趾が痛む→運動や歩くのが嫌になる→身体が動かしにくくなる、の悪循環を断ち切るために愛用しているものと、足のエクササイズを紹介。右足の痛みは無くなったので、左も頑張ればなんとかなりそう。
ナゾの膝に血たまる問題でN市民病院（受診2回目）に週一で通うことになったよ。説明も案内もオモテには一切ない 不可思議な「長時間駐車券」
難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、
パーキンソン病根治薬臨床研究へ｜切抜き新聞が心の支えに｜毎日新聞の記事
両親からそっと渡された新聞の切り抜き。そこにはパーキンソン病の根治薬臨床研究に関する話題が書かれていました。
動かしにくい身体でキャンプを楽しむポイント3つ｜パーキンソン病ブログ
心地よい気候になり、ふと「キャンプ行きたい」と思い立ち、先日キャンプを楽しんできました。若年性パーキンソン病を患い身体が動かしにくい事もあって、外で動くことが億劫に感じることが多い中でのキャンプ。以前のように動かなくなった身体で感じるストレスを減らすために考慮した3つのポイントをまとめました。
前々回の更新は去年の11月。 その時と今の生活で、大きく変わったことがひとつ。 他にもあるかもしれないけれど、とりあえずこれひとつしか思い付かないので。 食洗機の導入！ やっぱりこれです。 大きな変化です。 数年前から、そのうち買うぞとYouTubeなどで情報を集めていました。 今思うと、何年も情報集めてないでとっとと買え！ということですが。 何年も温めとりました。 食洗機を買う直前の私の状態はというと。 それはそれは酷かった。 もう安全に洗うことができない食器がたくさんで、いつの間にか我が家の皿や茶碗は欠けやヒビがあるもの多数。 ここでもっと詳しく説明してもいいのだけれど、なんだか不幸自慢を…
要因不明・謎が多い血圧の降下／駆け込みショッピング（楽天で買ったもの）
駆け込みショッピング（楽天で買ったもの） こんにちは。 楽天のお買い物マラソン？が実質昨日までだったようで、たまたま気づいて昨夜駆け込みでお買い物をしまし…
