ハッシュタグ記事一覧

全身性エリテマトーデス（SLE）の診断までに時間がかかった女性の闘病記

   ご訪問ありがとうございます ITP（特発性血小板減少性紫斑病）SLE（全身性エリテマトーデス）左股関節人工関節置換術（THA） 療養の様子や股関節・膝の…

2024/10/30 11:36

【パーキンソン病】最近の体調と増薬

 10月に入ったあたりから体調が崩れ始めた。先週は、いつもの病院day。パーキンソン病の薬が増えました。具体的な体調の悪さは、、まず、体の動きが明らかに悪く…

2024/10/29 14:22

福祉駐車券の有効期限が2年間延長されたけどなんで？聞いてみた。

難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、

2024/10/28 11:30

今日は、昼から雨

ブログへよご訪問ありがとうございます^ ^！今日は、お仕事だよ〜遅くなる予定…がんばるよ💪行ってきまーす♪にほんブログ村にほんブログ村

2024/10/24 20:31

気温が下がり、私は風邪気味

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！あんなに暑かったのに昨日の夜から気温が下がり今日は、寒い昨日の雨で少し濡れて風邪気味で、頭がんがんするよあったかく…

2024/10/24 20:31

柔らかな自然な光が好き

好きな照明の色は？▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしようオレンジ色が好き😊LEDのライトは少し苦手柔らかい光の方が落ち着いて過ごせるよ！昨…

2024/10/24 20:31

家にいる、ゴンタくん

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！昨日は、早々に寝てしまい何度も目覚めたけど…いつもよりかは、よく寝た！！ひどい頭痛は少し改善したよ隣で一緒に寝てく…

2024/10/24 20:31

お休みには、かなわない

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！朝から☔️目覚めが悪すぎて立ち上がるまでが大変気合いを入れまくって動いているよなせばなるはずでも今日はお休みだから…

2024/10/24 20:31

【難病】免疫疾患無料相談会

 ご訪問ありがとうございます ITP（特発性血小板減少性紫斑病）SLE（全身性エリテマトーデス）左股関節人工関節置換術（THA） 療養の様子や股関節・膝の悩み…

2024/10/23 13:47

潰瘍性大腸炎が指定難病から外れるかもしれない

...という記事があったという話。

2024/10/22 18:57

高額療養費制度は案外知られていない・・・のか？

医療費助成がなくなった場合はどうなるのか？

2024/10/22 18:57

C大病院受診96回目。無意味に苦労を追加するマイナカード、インフレ不況、コロナ禍、そして難病手帳の実現を。

難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、

2024/10/20 14:49

オクシピタル・ホーン症候群（指定難病170）

オクシピタル・ホーン症候群（指定難病170）のページを更新本症はATP7A遺伝子異常症で、同じ遺伝子異常疾患であるメンケス（Menkes）病の極軽症型である。後頭骨に角様変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。銅欠乏による結合織異常が主症状で、皮膚過伸展、血管異常、筋力低下、膀胱憩室などが見られる。発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度～正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。現在治療法はない。X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。【原因】銅輸送ATPaseの1つであるATP7A遺伝子異常である。スプライトサイト異状やミスセンス異状で、ATP7Aの活性がある程度残存し...オクシピタル・ホーン症候群（指定難病170）

2024/10/19 12:41

お出かけ日和に、お家で過ごす

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！なんて晴れやかな青空今日は、お出かけ日和だよ〜お出かけ日和だけどお家でゆっくり過ごすのも好き気分も晴れて、2度寝し…

2024/10/17 18:08

#おいもがおいしい季節です

  さつまいも大好き💕歳を重ねて余計に好きになってるかも！やっぱ焼き芋が一番かなわんこちゃんと干し芋も、よく食べるんだけど買うとけっこうな値段するんだよね…

2024/10/17 18:08

きのこ大好き

普段、よく食べるキノコは？▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしようえのき！しめじ！が多いよ〜きのこ類めちゃくちゃよく食べる！安いし、かさまし…

2024/10/17 18:07

朝、目が覚めたら…

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^今日は起きた瞬間からしんどいよーふぅーふぅー言ってるよ次男がいてる時、わんこちゃんは次男と一緒に寝てもらうんだけど……

2024/10/17 18:07

動くと汗ばむ！

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！今日は、蒸し暑い！雨降り前だから？半袖直したらこれだよ〜動いてると汗が💦そして…公表することじゃないけど痔が悪化し…

2024/10/17 18:07

【気になる記事】指定難病用件の見直し

    気になる記事を見つけました。 指定難病の要件を見直し、既存疾患も「新要件を満たすか否か」を洗い直すが、要件非該当の場合には経過措置等も検討へ Ge…

2024/10/17 16:18

メンケス病（指定難病169）のページを更新

メンケス病（指定難病169）のページを更新メンケス（Menkes）病は、銅輸送ATPaseの1つであるATP7A遺伝子異常で、X染色体劣性遺伝性疾患であるので、患者は原則男児である。腸管での銅輸送障害のため、摂取した銅は腸粘膜に蓄積し、体内に輸送されない。その結果、重篤な銅欠乏により、銅酵素活性が低下し、重度の中枢神経障害、血管異常・膀胱憩室・骨粗鬆症等の結合織異常、特徴的頭髪異常などが出現する。神経症状は母体由来の銅が消失する生後2～3か月からは発症する。治療としてヒスチジン銅の皮下注射が行われているが、治療開始が神経症状出現後では神経障害に対して全く効果がない。【原因】ATP7A遺伝子異常によるものとされているが病態が不明な点もある。【症状】重度の中枢神経障害、血管異常・膀胱憩室・骨粗鬆症・骨折等の結...メンケス病（指定難病169）のページを更新

2024/10/14 08:51

エーラス・ダンロス症候群（指定難病168）

エーラス・ダンロス症候群（指定難病168）のページを更新エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlossyndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、6つの主病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている。さらに、最近、難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、疾患概念を確立した「D4ST1欠損に基づくEDS（DDEDS）」を含め、新たな病型が発見されている。【原因】コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。古典型はV型コラーゲン（COL5A1、COL5A2）遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラ...エーラス・ダンロス症候群（指定難病168）

2024/10/11 19:15

特定医療費（指定難病）受給者証が届きましたよ。定額減税の余波？も

難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、

2024/10/11 14:38

買ってきたレモンの種

あなたが知ってるレモン商品教えて！▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしようレモネードハチミツレモンとか🍯🍋？輪切りにしたレモンをはちみつにつ…

2024/10/10 10:57

ほぼ毎日スッピン

年とともに化粧がほんとに面倒くさくてどんどん薄くすっぴんの日も多いよ顔のマッサージと保湿だけは気をつけてるくらいかな化粧しても数分で終わるそれでも面倒くさいっ…

2024/10/10 10:56

一晩寝かせたかやくごはん

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！朝からとっても眠いよ〜身体が痛くてしょうがないし…今日の晩は、かやくごはん！昨日の晩に作っておいたよ一晩たったほう…

2024/10/10 10:56

衣替えしてる時に。。

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！お休みだったので！！今しかないッと思い立ち衣替えをしていたよ…ぱんぱんにつめたドデカ衣装ケースを〜脚立🪜を上って肩…

2024/10/10 10:56

銭湯入ったあとは！

銭湯入ったことある？▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしよう銭湯♨️は小学生の頃まではよく行ってたよ〜近くにあった！電気風呂に知らずに入って…

2024/10/10 10:56

マルファン症候群（指定難病167）

マルファン症候群（指定難病167）のページを更新大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。【原因】常染色体優性遺伝病であり、約75％は両親のいずれかが罹患し、約25％は突然変異で起こる。原因遺伝子は、フィブリリン1、TGFβ受容体1、2が判明しているが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われている。細胞骨格の構成物質であるフィブリリン1の異常により、全身の結合組織が脆弱になるとともに、TGFβシグナル伝達の過剰活性化が脆弱化に関与していることも指摘されている。【症状】大動脈瘤破裂や大動脈解離により突然死を来すことがある。突然死を来さなくても、大動脈弁閉鎖...マルファン症候群（指定難病167）

2024/10/08 10:27

省エネに切り替え

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！お仕事行って帰ってきて寝ちゃったよ〜爆睡少し楽になったしばらく省エネモードで動くよ^ ^にほんブログ村にほんブログ村

2024/10/02 19:09

わが家にいる、招きわんこ

今どんなことを招きたい？▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしよう福をたくさん招きたいよぉ！！招き入れた福を分け合えたらいいよね！わが家には招…

2024/10/02 19:09

寝坊したけど寝坊じゃない

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！今日はいつもの時間に起きれなかったよいつも起きてる時間、2時50分書くと恐ろしい時間だわなんでこの時間かって言うと…

2024/10/02 19:08

コーヒータイムは、いつも朝

普段、飲んでるコーヒー教えて！▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしようドリップのコーヒーをいつも飲んでるよ！コーヒータイムはいつも朝☀️砂糖…

2024/10/02 19:08

噛む犬の最後の砦

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！気づいたら10月になっててワォ！って驚いてる朝早いね来週カットするわんこちゃん欠かせないトリミングいつもお利口だと…

2024/10/02 19:08

眼皮膚白皮症（指定難病164）

眼皮膚白皮症（指定難病164）のページを更新出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。【原因】メラニン合成に関わる遺伝子変異によって発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。非症候型の眼皮膚白皮症は7型、症候型のヘルマンスキー・パドラック（Hermansky-Pudlak）症候群は9型、チェディアック・東（Chediak-Higashi）症候群、グリセリ（Griscelli）症候群は3型まで原因遺伝子が同定されている。今後さらなる新規遺伝子の同定がなされると予想される。【症状】非症候型・症候型とも全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、矯正不能な視力障害や眼振等の眼症状、そして白から茶褐色ある...眼皮膚白皮症（指定難病164）

2024/09/28 07:52

C大病院受診95回目。戻ってこない「平常時」と魑魅魍魎の憑いたオネダリクン。

難病、遺伝性鉄芽球性貧血、希少難病、 障害年金、身体障害者手帳、輸血、高額医療費、特定疾患、

2024/09/23 15:24

下垂体腫瘍のMRIとマックの月見パイ

 私には下垂体腺に腫瘍があります下垂体前葉機能低下症の診断がおりた2016年のMRIでは腺腫無しの診断でしたが 3年前に自分から内分泌の主治医にお願いして(祖…

2024/09/18 10:13

家族性良性慢性天疱瘡（指定難病161）

家族性良性慢性天疱瘡（指定難病161）のページを更新家族性良性慢性天疱瘡（ヘイリー・ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。腋窩・陰股部・頸部・肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成するが、より広範囲に皮膚病変を形成することもある。通常、予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になることがある。病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。責任遺伝子はATP2C1である。【原因】本症の責任遺伝子であるATP2C1遺伝子は、ゴルジ体膜上のsecretorypathwaycalcium-ATPase1（SPCA1）というカルシウムポンプをコードする。SPCA1はカルシウムやマグ...家族性良性慢性天疱瘡（指定難病161）

2024/09/14 15:44

特発性血小板減少性紫斑病（ITP）に関する対談記事

    9月は、特発性血小板減少性紫斑病（ITP）啓発月間とのことで、丸山桂里奈さん・本並健治さん夫妻が、大阪大学医学部血液・腫瘍内科招へい教授の柏木浩和先生…

2024/09/13 17:34

特定医療費受給者証

  こんにちは。 新しい特定医療費受給者証が届きました。9月末で満期だったので、それまでに届くか少々ヤキモキしましたが間に合いました（今年は申請が遅かったので…

2024/09/12 17:50

薬の選定療養費を計算してみた

   こんにちは。みなさまのブログでも最近お見かけする、薬の選定療養制度。来月10月から施行されるようですね。  後発医薬品のある先発医薬品（長期収載品）の選…

2024/09/12 17:47

ついつい口ずさんでしまう昔のCM

頭から離れないCMソングはある？▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしようこの〜木、なんの木、気になる木〜♪名前の知らない木ですから〜♪一緒に…

2024/09/12 13:15

食べれることに、日々感謝

毎日の食事に感謝を伝えよう！▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしよう人を良くするって書いて、食！食事って健康、心にも影響を与える大事なものだ…

2024/09/12 13:15

暑すぎた

ブログへのご訪問ありがとうございます^ ^！朝晩は、過ごしやすいと思ってたけど日がのぼってからの暑さったら昨日の暑さは、カラダにこたえたよまだ油断大敵だね〜今…

2024/09/12 13:14

覚えなくなった電話番号

家族の電話番号、覚えてる？▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしよう語呂合わせで覚えるのが好きで電話番号は覚えやすい読み方にかえて覚えちゃうよ…

2024/09/12 13:14

走るの苦手だけど

走ることは得意？苦手？▼本日限定！ブログスタンプ あなたもスタンプをGETしよう走るの苦手。長距離は特にだけど小中までは、どんだけ走らせるん？ってくらい、毎日…

2024/09/12 13:14

新年度が始まりました！

長い夏休みが終わり、子供たちの学校の新年度が始まりました。 息子8年生、娘4年生です。 初日のお弁当。左から、息子、主人、娘用 息子のお弁当を2段式にして量を増やしました。 昨年度は結局、同じようなお弁当の繰り返しになってしまったので、今年はもう少し工夫して、食べやすいお弁当を目指したいです。。。 みんな出ていくのが早いので、今年も作り置きです。 みんなそれぞれに毎日色々なことを経験して奮闘しているだろうから、ふっと安らいでまた活力になるようなお弁当を作りたい...でもお昼になって食べてみるとお肉が固くなってしまっていることがあったり、まだまだです😅 プラダー・ウィリー症候群(PWS)という希…

2024/09/10 01:30

膠原病講演会・交流会

   ご訪問ありがとうございます ITP（特発性血小板減少性紫斑病）SLE（全身性エリテマトーデス）左股関節人工関節置換術（THA） 療養の様子や股関節・膝の…

2024/09/04 17:32

NHK土曜ドラマ「Shrink～精神科医ヨワイ～」を見て

 NHKの毎週土曜夜のドラマ枠で「Shrink～精神科医ヨワイ～」が先週からスタートしました。 原作は同名の漫画（13巻まで既刊）とりあえず今回は3話までだそ…

2024/09/03 10:47

マイナ保険証が必須

こんにちは。膠原病内科で通院中の病院では、秋頃からマイナ保険証が必須になるようです。前回の外来で、壁の貼り紙を見ました。正確な日時を知りたくて病院のHPを調べ…

2024/09/01 17:20

指定難病療養費支給決定

2月に申請していた指定難病療養費の支給決定通知書が届きました。 申請してから半年以上経っての決定・・ 「重度心身障害者(児)医療費の助成」が始まるまでの療養費について申請したものですが、内容をすっかり忘れていたので申請書の控えを見直してみると、思っていた額より3万円も多く支給されていました。 保険者と高額療養費との調整も行っているらしいのですが、いろんなパターンを考えても決定通知に書かれている額にな...

2024/08/31 12:02