眼皮膚白皮症（指定難病164）
眼皮膚白皮症（指定難病164）のページを更新出生時より皮膚、毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することにより、全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、視力障害、白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。【原因】メラニン合成に関わる遺伝子変異によって発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。非症候型の眼皮膚白皮症は7型、症候型のヘルマンスキー・パドラック（Hermansky-Pudlak）症候群は9型、チェディアック・東（Chediak-Higashi）症候群、グリセリ（Griscelli）症候群は3型まで原因遺伝子が同定されている。今後さらなる新規遺伝子の同定がなされると予想される。【症状】非症候型・症候型とも全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、矯正不能な視力障害や眼振等の眼症状、そして白から茶褐色ある...眼皮膚白皮症（指定難病164）
2024/09/28 07:53
