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家族性良性慢性天疱瘡（指定難病161）のページを更新家族性良性慢性天疱瘡（ヘイリー・ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。腋窩・陰股部・頸部・肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成するが、より広範囲に皮膚病変を形成することもある。通常、予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になることがある。病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。責任遺伝子はATP2C1である。【原因】本症の責任遺伝子であるATP2C1遺伝子は、ゴルジ体膜上のsecretorypathwaycalcium-ATPase1（SPCA1）というカルシウムポンプをコードする。SPCA1はカルシウムやマグ...家族性良性慢性天疱瘡（指定難病161）
