メインカテゴリーを選択しなおす
有馬症候群（指定難病177）のページを更新有馬症候群（OMIM243910）は、1971年に有馬正高さんにより報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。Dekaban症候群は有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い、Joubert症候群は呼吸異常、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する疾患であり、Senior-Loken症候群は先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈し、COACH症候群は先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する疾患である。これらは一連の疾患群と理解されている【原因】有馬症候群の原因は不明である。Joubert症候群の原...有馬症候群（指定難病177）
那須・ハコラ病（指定難病174）のページを更新那須・ハコラ病（Nasu-Hakoladisease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。1970年代に、那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、polycysticlipomembranousosteodysplasiawithsclerosingleukoencephalopathy（PLOSL）とも呼ばれている。患者は本邦と北欧（フィンランド）に集積している。本邦における患者数は約200人と推定される。【原因】脳のミクログリアや骨の破骨細胞で発現しているDAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の機能...那須・ハコラ病（指定難病174）
エーラス・ダンロス症候群（指定難病168）のページを更新エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlossyndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、6つの主病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている。さらに、最近、難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、疾患概念を確立した「D4ST1欠損に基づくEDS（DDEDS）」を含め、新たな病型が発見されている。【原因】コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。古典型はV型コラーゲン（COL5A1、COL5A2）遺伝子変異により、血管型EDSはIII型コラ...エーラス・ダンロス症候群（指定難病168）
マルファン症候群（指定難病167）のページを更新大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを来す。【原因】常染色体優性遺伝病であり、約75％は両親のいずれかが罹患し、約25％は突然変異で起こる。原因遺伝子は、フィブリリン1、TGFβ受容体1、2が判明しているが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われている。細胞骨格の構成物質であるフィブリリン1の異常により、全身の結合組織が脆弱になるとともに、TGFβシグナル伝達の過剰活性化が脆弱化に関与していることも指摘されている。【症状】大動脈瘤破裂や大動脈解離により突然死を来すことがある。突然死を来さなくても、大動脈弁閉鎖...マルファン症候群（指定難病167）
多発性嚢胞腎（指定難病67）のページを更新両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（PolycysticKidney）には、常染色体優性多発性嚢胞腎（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease：ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease：ARPKD）とがある。【原因】ADPKDの原因遺伝子は2つあり（PKD1、PKD2）、各々蛋白としてPolycystin1（PC1）とPolycystin2（PC2）をコードしている。ADPKD患者の約85％がPKD1の遺伝子変異が原因で、残り約15％ではPKD2遺伝子変異が原因である。PKD1はPKD2より一般に臨床症状が重いが、同じ家系...多発性嚢胞腎（指定難病67）
【形質遺伝検査】～後編～毛色遺伝子の検査結果②【Orivet】
遺伝子検査結果が届きました。PART2 前回の記事では、もったいぶって隠していた・・・形質遺伝子検査について 2枚に渡って結果が記載されています。これを見…
