多発性嚢胞腎（指定難病67）
多発性嚢胞腎（指定難病67）のページを更新両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（PolycysticKidney）には、常染色体優性多発性嚢胞腎（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease：ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease：ARPKD）とがある。【原因】ADPKDの原因遺伝子は2つあり（PKD1、PKD2）、各々蛋白としてPolycystin1（PC1）とPolycystin2（PC2）をコードしている。ADPKD患者の約85％がPKD1の遺伝子変異が原因で、残り約15％ではPKD2遺伝子変異が原因である。PKD1はPKD2より一般に臨床症状が重いが、同じ家系...多発性嚢胞腎（指定難病67）
2023/06/23 10:01
