那須・ハコラ病（指定難病174）
那須・ハコラ病（指定難病174）のページを更新那須・ハコラ病（Nasu-Hakoladisease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。1970年代に、那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、polycysticlipomembranousosteodysplasiawithsclerosingleukoencephalopathy（PLOSL）とも呼ばれている。患者は本邦と北欧（フィンランド）に集積している。本邦における患者数は約200人と推定される。【原因】脳のミクログリアや骨の破骨細胞で発現しているDAP12（TYROBP）遺伝子又はTREM2遺伝子の機能...那須・ハコラ病（指定難病174）
2025/02/15 19:45
