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クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）
クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）のページを更新頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）などがある。【原因】クルーゾン症候群は主にfibroblastgrowthfactorreceptor2(FGFR2)の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに集中している。アペール症候群は約5つのFGFR2変異が報告されており、主にIg...クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）
ATR-X症候群（指定難病180）のページを更新ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。【原因】ATRX遺伝子がコードしているATRXタンパクは、クロマチンリモデリングタンパクと考えられている。ATR-X症候群においては、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズムは不明である。【症状】（1）精神運動発達の遅れ、（2）特徴的顔貌、（3）外性器異常、（4）骨格異常、（5）特徴的な行動...ATR-X症候群（指定難病180）
ウィリアムズ症候群（指定難病179）のページを更新ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。【原因】染色体7q11.23微細欠失が病因である。エラスチン（ELN）など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域（20余の遺伝子が座位する）の複数の遺伝子の欠失（ヘテロ接合）により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。微細欠失は、FISH法によりELN遺伝子を含むプローブで検出できる。【症状】子宮内発育遅延を伴う成長障害...ウィリアムズ症候群（指定難病179）
有馬症候群（指定難病177）のページを更新有馬症候群（OMIM243910）は、1971年に有馬正高さんにより報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。Dekaban症候群は有馬症候群に類似しているが顔貌異常の記載が無い、Joubert症候群は呼吸異常、精神運動発達遅滞、小脳虫部欠損を呈する疾患であり、Senior-Loken症候群は先天性視覚障害、ネフロン癆、精神遅滞を呈し、COACH症候群は先天性眼球障害、肝繊維化、精神遅滞、小脳虫部低形成を呈する疾患である。これらは一連の疾患群と理解されている【原因】有馬症候群の原因は不明である。Joubert症候群の原...有馬症候群（指定難病177）
休職に伴い給与支払いは基本的には企業にはなく、家計にも負担となります。その負担の軽減措置として傷病手当金という制度が設けられています。
先日、ほんの僅かな時間ですが、ルイ君（特別支援校・中3）のお母様とお話ししました。最近のルイ君の様子をお伝えしたのですが、「お説教は嫌いです。」とか「僕の事を褒めないでください。」等、自己主張が出来る様になったことをお伝えしました。「ルイが先生に対して、そんな失礼な事を言っているなんて。。。本当に申し訳ありません。」「いいえ。それは逆です。ルイ君が私に対して、自分の意見が言えること。それは凄く良い事だと思って喜んでいます。」「そんな。。。」「ルイ君は私に対して、『何を言っても受け止めてくれる』そう思い、安心して自分の意見を言っているのだなぁ、と解釈して嬉しいのです。」ルイ君は学校で、自分の意見が言えず黙ってしまったり、自分の意見と違っても、先生の誘導に頷いてしまう事が多いと聞いていました。なので、レッスン...私を踏み台に
22時だというのに意識がもうろう....遠のいてきた。 やっぱり来た"Soccer Wold Cup 2022 眠い眠い症候群"だ。 12月5日の「日本対クロアチア戦」もそうだが、カタールとの時差が「6時間」あるということで、どの試合も日本では夜から行われていて、ひどい時には未明の4時試合開始という日本対スペインの試合もあった。 これによって日本中で"Soccer Wold Cup 2022 眠い眠い症候群"が蔓延していることは想像に難しく無い。そして、そのうちの一人に入っていると僕自身自負している。 冒頭で話した事は昨夜の22時の事で、仕事終わりに行きつけの居酒屋へ妻と夕飯を食べに行き3時間…
