ATR-X症候群（指定難病180）
ATR-X症候群（指定難病180）のページを更新ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。【原因】ATRX遺伝子がコードしているATRXタンパクは、クロマチンリモデリングタンパクと考えられている。ATR-X症候群においては、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズムは不明である。【症状】（1）精神運動発達の遅れ、（2）特徴的顔貌、（3）外性器異常、（4）骨格異常、（5）特徴的な行動...ATR-X症候群（指定難病180）
2025/04/01 10:29
