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ATR-X症候群（指定難病180）のページを更新ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。【原因】ATRX遺伝子がコードしているATRXタンパクは、クロマチンリモデリングタンパクと考えられている。ATR-X症候群においては、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズムは不明である。【症状】（1）精神運動発達の遅れ、（2）特徴的顔貌、（3）外性器異常、（4）骨格異常、（5）特徴的な行動...ATR-X症候群（指定難病180）
はじめまして。これからのんびりと息子のこと、その他色々なテーマでブログを書いていこうと思います。うちの息子。生まれてから、1歳くらいまではズリバイをしない、ハイハイをし始めるのが遅かった・・のが少し気になりました。が、他は特別気になることも
後に「自閉症スペクトラム障害」という診断がついた息子ですが、小さい頃、どんな行動をしていたのかを記録しておきます。 この記事では、「自閉症スペクトラム」「ADHD」の診断を後に受けた子供の2歳ごろの様子を書いています。その子それぞれに特徴が
療育が決まったらするべきこと、療育の詳しい内容、かかる費用を紹介します
この記事を読むと、言葉や発達が遅い、自閉症スペクトラム、発達障害、のお子さんの「療育」（福祉サービスを使うという事）についてがわかります。実際の雰囲気、費用、利用の仕方、特徴などを紹介したいと思います。 障害福祉サービス利用の流れ 「療育」
