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クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）
クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）のページを更新頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）などがある。【原因】クルーゾン症候群は主にfibroblastgrowthfactorreceptor2(FGFR2)の遺伝子異常が原因であり、主にFGFR2のIgIIIa/cドメインに集中している。アペール症候群は約5つのFGFR2変異が報告されており、主にIg...クルーゾン症候群（指定難病181）、アペール症候群（指定難病182）、ファイファー症候群（指定難病183）、アントレー・ビクスラー症候群（指定難病184）
ATR-X症候群（指定難病180）のページを更新ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群は、X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X染色体連鎖性精神遅滞症候群の一つ。男性で発症し、重度の精神運動発達遅滞、αサラセミア（HbH病）、特徴的な顔貌、外性器異常、骨格異常、独特の行動・姿勢異常を特徴とする。【原因】ATRX遺伝子がコードしているATRXタンパクは、クロマチンリモデリングタンパクと考えられている。ATR-X症候群においては、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズムは不明である。【症状】（1）精神運動発達の遅れ、（2）特徴的顔貌、（3）外性器異常、（4）骨格異常、（5）特徴的な行動...ATR-X症候群（指定難病180）
ロスムンド・トムソン症候群（指定難病186）のページを更新ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。類縁疾患としてラパデリノ症候群、バレー・ジェロルド症候群があるが、同じ遺伝子座に異常を認めることから現時点では当該疾患に含めて取り扱う。【原因】DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRecQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。【症状】特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着を来す。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。疎な毛髪、眉毛が認められる。前頭部の突出、鞍鼻などの顔...ロスムンド・トムソン症候群（指定難病186）
