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ロスムンド・トムソン症候群（指定難病186）のページを更新ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。類縁疾患としてラパデリノ症候群、バレー・ジェロルド症候群があるが、同じ遺伝子座に異常を認めることから現時点では当該疾患に含めて取り扱う。【原因】DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRecQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。【症状】特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着を来す。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。疎な毛髪、眉毛が認められる。前頭部の突出、鞍鼻などの顔...ロスムンド・トムソン症候群（指定難病186）
