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あんずアニメーション制作：ハンチントン病に関する情報や疑問にお答えされている動画集
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 GW明けの今週末は、全国的に荒れ模様の様ですね。 仕事に身が入らない状態で、低気圧の洗礼はキツイものがあります。…
私は自閉症スペクトラム(ASD)、ADHD、発達性運動協調障害(DCD)の特性を持つ 小学2年生の女の子を育てています。一人っ子です 乳児の頃から育てにくく「この子は何かある…」と思いながら日々過ごして来ました。
弾性線維性仮性黄色腫（指定難病166）のページを更新弾性線維性仮性黄色腫(PXE:PseudoxanthomaElasticum)弾性線維性仮性黄色腫（PXE）は、弾性線維に変性・石灰化が生じ組織障害を引き起こす。そのため皮膚、眼、心・血管、消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である。【原因】弾性線維性仮性黄色腫（PXE）の原因遺伝子ABCC6は16番染色体に位置し、その遺伝子産物はMRP6とよばれる。本分子は輸送膜タンパク質ABC群に属し、この群の分子異常は代謝性疾患をはじめとした種々の疾患の原因となっている。しかしながらMRP6は現在のところ生理的に輸送される基質が判明しておらず、MRP6分子異常が弾性線維に変性・石灰化をもたらす詳しい機構は不明な点が多い【症状】弾性線維性仮性黄色腫（P...弾性線維性仮性黄色腫（指定難病166）
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 まだ梅雨入りしていませんが、何だか夏の雰囲気になって来ましたね。 ウーパールーパーの事を考えるとエアコンは必須な…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 先日、宮崎県でも春雨前線と台風が引き起こした大雨で冠水や倒木の被害がありました。 日本周辺の海水温を見てみるとす…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 まだ五月ですが、早速台風が北上して来ていますね。 気が早すぎます。こちらは全然梅雨の準備も出来て居ないのに。 こ…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 早いもので、もう5月の中旬ですか。 ハンチントン病の啓発月間に合わせて、妻との思い出の地巡りをするつもりだった…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 今日は珍しく、二回行動です。 本日は、難病の日です。 そして、制定10年を節目として下記の記事が掲載されてい…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 GWが明けてからは日中の気温が上がり、宮崎県内でも30度を超える所が出て来ています。 先日、妻が使っていた介護ベ…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 気が付いたら新年度も1ヵ月が過ぎました。 よく、人生の諸先輩方がお話しされていた『歳を取ると一年が早い』と言う言…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 いつの間にか春が通り過ぎて、夏の日差しになって来ました。 半袖で屋外作業をしていたら、二の腕部分が赤くなっていま…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 気が付いたら新年度の4月も半分が過ぎていました。 来月5月は、今年もハンチントン病啓発月間が予定されているので、…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 近所の田んぼ一面に水が張られ、早期水稲の田植えが本格的になりました。妻が好きだった風景も、水面に反射した青々とし…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 急な寒さのせいなのか、花粉のせいなのか、体調のせいなのか判りませんが、ここ一週間ぐらいずっと頭痛がしています。 …
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 シベリア寒気団が本気を出し始めたかと思ったら春雨前線っぽいものも出来て、少しずつ季節が進んでいる実感があります。…
症例報告：メマンチン投与によりハンチントン病における舞踏病運動が抑制された
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 今年が幕開けして、早くも半月が過ぎました。 自然界のガタガタに人間界のゴウゴウに政界のゴタゴタなどなど、特に意識…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 体調の芳しさがなかなか解消されません。 また、仕事の師匠が数年の寝たきり生活の末に他界されてしまい、テンションが…
オンラインイベント：難病の「全ゲノム解析等実行計画」について知ろう！
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 結局、頭痛と倦怠感が収まらないまま年を越す事になりました。 年明けも続く様であれば、精密検査を視野に入れています…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 12月に入り、カレンダーを見る度に『12月』を目にすると急に気持ちが慌ただしくなった気がしています。 こう言う意…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 冬になり切れない季節に振り回されてます。 特に、水槽用クーラーを取り外したウーパールーパーの水槽温度が26度以上…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 今日は、中秋の名月です。 これを書き始める前に外に出てみましたが、雲が広がってて月は見れませんでした。 昨日、…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 急に秋になって体調が追い付いていません。 連日、頭痛や腹痛、倦怠感に悩んでいます。季節病ってやつですね。もう少し…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 昨日、年齢を1つ重ねました。 同級生だった妻は7月生まれ。 私の誕生日が来るまでの2ヶ月間は、妻を『お姉さん』…
おはようございます、こんにちは、こんばんは。 宮崎県の朝晩は過ごしやすくなって来ましたが、全国的にはまだまだ厳しい様ですね。 そろそろ、作業場で使っている薪ス…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 予想通り台風の当たり年になり、朝晩が涼しくなり始め秋の気配が濃くなって来ました。 しかし、年々長期予報が参考にな…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 先程、台風11号が発生した事で、日本近海に3個の台風が北に西にと動いている様です。 これだけ海水をかき混ぜてくれ…
海外の記事：HDの運動症状を治療する薬がFDAによって承認されました
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 連続して熱帯低気圧が産まれているニュースを観て、秋が近づいてきていると実感するのは私だけでしょうか？ 妻の体調予…
ハンチントン病が書かれている書籍11 指定難病ペディア2019
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 日本に接近中の台風6号の進路に一喜一憂しています。 今日8/5現在の予報では自宅の真上を台風の目が通る進路となっ…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 知人周りでコロナがジワジワと広がっている様です。 熱中症や感染症もですが、今年は親類で初盆が3軒あるので台風とか…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 近所の田んぼを改めてみると、超早場米の稲穂が垂れて収穫間近と言う感じになっていました。 普通作と違って真夏の中で…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 正直、エアコンはあまり好きではありませんが、7月に入ってからの暑さは尋常ではありません。 水槽で魚などを飼ってい…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 夏に向けて、有り難い事に多くのお仕事を頂いています。 比例して大雨対処や猛暑対応にも苦戦しています。 ・・・慌た…
ハンチントン病が書かれている書籍10 メディカルスタッフのための家系図読本
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 梅雨に入り、雨が降ったり止んだりするだけで疲れる様になりました。 妻の付き添い・介護以前から気圧の変化で頭痛が起…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 雨が降ったり止んだり。なかなかスッキリしない日々が続いています。 いざ太陽が顔を出しても、熱された地面から水蒸気…
HD(ハンチントン病)が題材の作品：それでも僕は、君の手を離さない。
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 梅雨らしい天気が続いているので、思わず雨音に合ったノスタルジックな音楽を掛けながら過ごしています。 先日妻のカル…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 かなり良くはなりましたが、まだまだ足が痛いですが。 また台風が近づいて来たり、台風の卵が出来たり。 安静にしてお…
君の手が宙を泳ぐ 君の手が宙を泳ぐ 何かを探す様に 誰かを求める様に 君の足が宙を蹴る ここから抜け出す様に 未来へ歩を進める様に 君の目が宙を彷徨う 今目に…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 日焼け止めを毎日塗ったり、台風2号が日本に接近する気配があったりとGW明けから一気に夏模様となって来ました。 宮…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 極端に暑かったり、肌寒かったり。 当事者の方もですが、付き添い・介護をされている方も体調管理にお気を付けください…
おはようございます。こんにちは。こんばんは。 コロナ禍以降我慢をしていたと感じて居られた方々が、今年のゴールデンウィークを機に多くの人が動いて居られる様です。…
ハンチントン病とは全く関係ありませんが、チャドクガの幼虫に攻撃されました。分かる人は分かる怖い映像みんなは何匹見つけられたかな？病院を受診しました。とりあえず…
ウチの三女 V3、ウィリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして中度知的障害あり（と判定されてます）。 ただいま、就労継続支援B型施設にて作業に勤しむ毎日です…
