弾性線維性仮性黄色腫（指定難病166）

弾性線維性仮性黄色腫（指定難病166）のページを更新弾性線維性仮性黄色腫(PXE:PseudoxanthomaElasticum)弾性線維性仮性黄色腫（PXE）は、弾性線維に変性・石灰化が生じ組織障害を引き起こす。そのため皮膚、眼、心・血管、消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である。【原因】弾性線維性仮性黄色腫（PXE）の原因遺伝子ABCC6は16番染色体に位置し、その遺伝子産物はMRP6とよばれる。本分子は輸送膜タンパク質ABC群に属し、この群の分子異常は代謝性疾患をはじめとした種々の疾患の原因となっている。しかしながらMRP6は現在のところ生理的に輸送される基質が判明しておらず、MRP6分子異常が弾性線維に変性・石灰化をもたらす詳しい機構は不明な点が多い【症状】弾性線維性仮性黄色腫（P...弾性線維性仮性黄色腫（指定難病166）

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