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#遺伝子変異
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受動喫煙者の肺がんに「特有の遺伝子変異」が見つかる! -国立がんセンターが発表-
今回は、健康ブログ、科学ライフがテーマ! ここでは、読者皆様の健康管理の知識に役立つ最新の医療情報を紹介しております。現在は、医学とコンピューターの進歩で、遺伝子解析の研究が、めざましい勢いで、研究成果が続々と発表されています。受動喫煙者の
2024/04/23 14:53
遺伝子変異
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ドラベ症候群(指定難病140)
ドラベ症候群(指定難病140)のページを更新1歳未満に発症し、全身強直間代発作や半身性間代発作を繰り返し、発熱誘発けいれん、けいれん重積を伴いやすい、薬物治療に抵抗性、という特徴をもつ。1歳を過ぎると発達遅滞や運動失調が出現する。ミオクロニー発作や欠神発作を伴うこともある。原因としてSCN1A遺伝子の異常を高率に認める。てんかん性脳症の1つ。【原因】SCN1A遺伝子のヘテロ変異を75%に、微小欠失を数%に認める。SCN1B、SCN2A、GABRG2遺伝子変異の報告も希にある。【症状】全身又は半身けいれん発作、焦点性発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作などがみられ、発熱や入浴による誘発、光や図形に対する過敏性がみられる。けいれん重積ないしは群発を起こしやすい。脳波では背景活動の徐波化、広汎性多棘徐波、多焦...ドラベ症候群(指定難病140)
2024/02/05 16:14
*“乳がんの一部 10代前後で遺伝子変異” 京大。
友人が50歳で乳がんになったのですが、 がんのもとが数十年前には出来ている例があるみたい Σ(゚Д゚;) 。 30年ぐらいかかっているって可能性があるってこと?!。 乳がんの一部は、診断される数十年前、
2023/07/27 09:59