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スタージ・ウェーバー症候群（指定難病157）のページを更新スタージ・ウェーバー症候群は、脳内の軟膜血管腫と、顔面のポートワイン斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺などが問題となる。【原因】胎生初期の原始静脈叢の退縮不全と考えられているが、その原因が不明。近年、GNAQ遺伝子の変異が報告されたために、何らかの遺伝子異常が推定されている。しかしながら、GNAQ遺伝子の変異は軟膜血管腫及びポートワイン斑（毛細血管奇形）の発生に関連するものと考えられ、スタージ・ウェーバー症候群の特徴である皮質静脈の形成不全を説明し得るものではない。【症状】軟膜血管腫、ポートワイン斑（毛細血管奇形）、緑内障の三所見が重要。臨床的には難治性てんかん、精神運動発達遅滞、片麻痺の出現及...スタージ・ウェーバー症候群（指定難病157）
