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昨日は朝は両親と過ごし、昼は妹と久しぶりに両親抜きでゆっくり話す時間を持ち、夕方は兄が両親宅へ来たので、私も両親宅で夕食を食べました。 夫は息子と一緒にスノー…
ウィルソン病(指定難病171)のページを更新ウィルソン病とは肝臓や脳など全身の臓器に銅が蓄積して、障害をきたす病気です。銅は体に必要な微量金属ですが、臓器に過剰に蓄積すると障害をきたします。細胞内から細胞外へ銅を輸送する銅輸送蛋白(ATP7B)の遺伝子変異が原因です。ATP7B遺伝子の変異によりATP7B蛋白が働かなくなり、細胞に銅が蓄積します。【症状】症状はさまざまです。症状・障害臓器から①肝型、②神経型、③肝・神経型、④その他に分けられています。それぞれについて簡単に説明します。①肝型:黄疸、腹痛、嘔吐、浮腫、腹満、全身倦怠感、食欲不振、出血などの症状がみられます。経過も様々で、慢性肝炎、急性肝炎、肝硬変、急性肝不全、劇症肝炎などの経過を取ります。②神経型:神経症状としては、いわゆるパーキンソン病様の...ウィルソン病(指定難病171)