神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(指定難病125)
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(指定難病125)のページを更新神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroid:HDLS)は、大脳白質を病変の主座とする神経変性疾患である。常染色体優性遺伝形式をとるが、孤発例が数多く存在する。1984年にスウェーデン家系で最初に報告されたが、世界各地に発症を認める。HDLSは、脳生検又は剖検による神経病理学的検査により従来診断されていたが、2012年にHDLSの原因遺伝子が同定されて以降は、遺伝子検査により確定診断が可能になっている。【原因】HDLSの原因遺伝子としてcolonystimulatingfactor-1receptor(CSF-1R)が...神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(指定難病125)
2023/12/05 20:14