皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)（指定難病124）
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)（指定難病124）のページを更新皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctandLeukoencephalopathy：CADASIL）は、常染色体優性遺伝形式を示し、若年期から前兆を伴う片頭痛が先行、CT・MRIで同定される大脳白質病変が徐々に進行、中年期から脳卒中危険因子がなくても皮質下白質にラクナ梗塞を繰り返し発症し、うつ症状、脳血管性認知症に至る。NOTCH3遺伝子変異を認め、病理学的に脳小血管の平滑筋の変性と、電顕でオスミウムに濃染する顆粒（GOM）の蓄積を特徴とし、遺伝子診断又は病理診断で確定診断する。【原因...皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)（指定難病124）
2023/12/04 06:45
