片側巨脳症（指定難病136）
片側巨脳症（指定難病136）のページを更新片側巨脳症は、先天的に一側の大脳半球が形成異常により巨大化した状態で、難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。基礎疾患のない孤発性（isolatedform）と神経皮膚症候群を基礎疾患とする症候性（syndromicform）に分類される。【原因】症候性では、結節性硬化症、伊藤白斑、線状皮脂腺母斑症、プロテウス（Proteus）症候群などの神経皮膚症候群が基礎疾患として知られている。しかし、家族発生例は、一卵性双生児を除き、ほとんど知られていない。孤発例では基本的に遺伝的素因はないとされている。【症状】難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。胎児期から出生時までに大頭を指摘されていることもある。てんかんの発症時期は、新生児期...片側巨脳症（指定難病136）
2024/01/16 20:43
