環状20番染色体症候群（指定難病150）
環状20番染色体症候群（指定難病150）のページを更新主症状は、難治な非痙攣性てんかん重積状態（意識が曇り、適切な行動ができない。）であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、複雑部分発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は6歳（0～24歳）。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。【原因】20番染色体が0.5～100％の率で環状になっている。原因は不明であり、遺伝子異常も明らかでない。【症状】数十分間意識が曇る非痙攣性てんかん重積状態が日単位あるいは週単位で頻発する。ミオクローヌスを伴うこともある。小型又は大型の運動発作、複雑部分発作、非対称性の強直発作、過運動発作がみられることが、特に小児では多い。脳波では、高振幅徐波や鋭波...環状20番染色体症候群（指定難病150）
2024/04/07 10:01
