低ホスファターゼ症（指定難病172）
低ホスファターゼ症（指定難病172）のページを更新低ホスファターゼ症は、骨レントゲン検査で骨の低石灰化、くる病様変化がみられ、血液検査で血清アルカリフォスファターゼ（ALP）値が低下するのが特徴である。ALPの活性低下にともない蓄積するピロリン酸が石灰化を障害することや、局所のリン濃度の低下することにより、骨の低石灰化、くる病様変化が引き起こされる。ALPの基質であるphosphoethanolamine,inorganicpyrophosphate（ピロリン酸）,pyridoxal5′-phosphateの上昇がみられる。通常、常染色体劣性遺伝性であるが、稀に常染色体優性遺伝性もある。【原因】組織非特異的アルカリホスファターゼ（ALP）の欠損によるとされている。【症状】骨のくる病様変化、低石灰化、骨変形...低ホスファターゼ症（指定難病172）
2025/02/01 15:06
