先天性大脳白質形成不全症（指定難病139）
先天性大脳白質形成不全症（指定難病139）のページを更新中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である。PMDを含め、下記のこれまでに11疾患が同定されている。(1)ペリツェウス・メルツバッハ病(2)ペリツェウス・メルツバッハ様病1(3)基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(4)18q欠失症候群(5)アラン・ハーンドン・ダドリー症候群(6)Hsp60シャペロン（chaperon）病(7)サラ病(8)小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(9)先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(10)失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形...先天性大脳白質形成不全症（指定難病139）
2024/01/31 17:05
