チャージ症候群（指定難病105）

チャージ症候群（指定難病105）のページを更新CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。発症頻度は、出生児20,000人に1人程度に発症する希少疾患である。C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。【原因】チャージ症候群の原因遺伝子は、8番染色体8q12.1に存在するChromodomainhelicaseDNAbindingprotein-7（CHD7）であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。【症状】①成長障害や精神発達遅滞はほぼ必発である。成長障害は出生後に顕著となる。一部の症例に成長ホルモン分泌不全を伴う。②70％程度に...チャージ症候群（指定難病105）

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