きょうだい児「自由に」ってどう生きる？「好きに生きて」に傷ついたまぁ、きょうだいも両親も無関係ではないだろうと思う。悪いことばかり、でもないとも思うけど。関連記事:障害のある兄弟姉妹を持つ健常児（きょうだい）のこときょうだい児「自由に」ってどう生きる？「好きに生きて」に傷ついた

重症てんかんの突然死、発症に関わる神経細胞の特徴や分布を明らかに－名古屋市大ほか名古屋市立大学らの研究チームは、重症てんかんの突然死に関連する神経細胞の特性と分布を明らかにした。大脳皮質と海馬でNav1.1とNav1.2を発現する神経細胞の分布を詳細に調査した結果、Nav1.1は抑制性神経細胞で、Nav1.2は興奮性神経細胞で主に発現していることを確認した。また、特に大脳皮質ではGFP陽性神経細胞の約74％が興奮性神経細胞である一方、海馬ではほとんどが抑制性神経細胞であることも示された。この成果は「eLife」に掲載された。大脳皮質の神経細胞はNav1.1とNav1.2を接続経路の異なる神経細胞集団ごとに発現している。例えば、皮質5層の錐体路投射細胞はNav1.1を、6層の皮質-視床投射細胞などはNav1...大脳皮質神経細胞のNav1.1とNav1.2発現パターン：ドラベ症候群の突然死メカニズムと新治療法への示唆

フェンフルラミンが日本で承認取得フィンテプラ内用液2.2mg/mL（フェンフルラミン塩酸塩、ユーシービージャパン）：「他の抗てんかん薬で十分な効果が認められないDravet症候群患者におけるてんかん発作に対する抗てんかん薬との併用療法」を効能・効果とする新有効成分含有医薬品。希少疾病用医薬品。再審査期間は10年。薬効分類：1139。セロトニン作動薬として5-HT1D、5-HT2A、5-HT2C受容体に対するアゴニスト活性を示すセロトニンを強力に放出し、また、シグマ-1受容体のポジティブモジュレーターとして作用し発作を抑制する二重活性を有する。ドラベ症候群は、生涯継続する重度の希少てんかんの一種。同剤は通常、成人及び2歳以上の小児には、フェンフルラミンとして1日0.2mg/kgを1日2回に分けて経口投与で用...フェンフルラミンが日本で承認される

学校でもブコラムを使用しやすい環境を整えるための通知が出ています。ブコラムを使うと医療機関搬送が前提なので、それなりに対応が大変なので、発熱がない限り1分程度で自然止痙する長男は学校での使用は計画していませんが、重責しやすい場合などは調整すれば、学校や施設でも使用しやすくなるだろうと思います。引用記事文部科学省他は、2022年7月19日、都道府県に対して事務連絡を発出し、学校・保育所等で児童がてんかんを発症した場合、教職員が当該児童生徒等に代わってブコラム口腔用液（一般名ミダゾラム）を投与することは医師法違反とはならないとした。当該行為が医師法違反とならないための条件は下記の4つ。①当該児童等およびその保護者が、事前に医師から、次の点に関して書面で指示を受けていること・学校等においてやむを得ずブコラムを使...ブコラム、学校・保育所等で投与可能に

英国のDraveSyndrome団体のCOVID-19ガイダンスを改変＋一部情報を追記日本の状況に修正していて掲載しているものもありますが、日本の現状に適合しない情報が含まれる可能性があります。また、明らかに英国の制度等に基づく設問は削除しています。Q1:ドラベ症候群の子どもはCOVID-19の予防接種を受けることができますか？英国諮問委員会でJCVIによってワクチンの接種対象者と認定されたのは、重度の神経障害、ダウン症、免疫抑制状態にある12歳以上の子どもたち、重度・重複学習障害、重度学習障害、またはGPの学習障害登録者。また、重篤なCOVID-19のリスクが高い16歳から17歳も、引き続きCOVID-19の予防接種を受けることができます。このリストにはドラベ症候群は明記されていませんが、ドラベを患っている人...ドラベ症候群とCOVID-19の対応

フェンフルラミンが日本で承認申請されたので記事内容を紹介します。米ゾジェニックスドラベ症候群に伴うてんかん発作治療薬フェンフルラミン、日本で承認申請希少疾患治療薬の開発・商業化を行う米国ゾジェニックス社は12月22日、ドラベ症候群に伴うてんかん発作の治療薬フェンフルラミン（一般名、開発コード：ZX008）について、日本で承認申請したと発表した。同剤は、今回申請した適応症で、厚労省から希少疾病用医薬品に指定されている。ドラベ症候群は、生涯継続する重度の希少てんかんの一種。一般的には乳幼児期に発症し、頻発する治療抵抗性の発作、頻回の入院や救急医療の必要性、重大な発達障害、運動障害、行動障害、てんかんにおける予期せぬ突然死のリスク上昇という特徴がある。ほとんどの患者は認知障害、運動障害、行動障害を伴う発達遅滞の経過を...フェンフルラミンが日本で承認申請される

武田薬品工業とバイオ製薬企業の米オビド・セラピューティクス（NASDAQ：OVID）は、ドラベ症候群およびレノックス・ガストー症候群の治療薬候補ソチクレスタットについて、開発・商業化権を武田がオビドから取得する独占契約を締結したと発表した。ソチクレスタットはてんかん原性と神経毒性に関連するコレステロール24ヒドロキシラーゼ（CH24H）の阻害剤で、2017年の契約に基づき両社が開発してきた。第2相試験では小児患者の発作頻度を低減させる効果が確認された。武田は今年第2四半期に小児・成人患者を対象とする第3相試験を開始する予定。JIJI.com2021年03月12日武田薬品がドラベ症候群などの治療薬の権利を米オビドから取得

日本におけるドラべ症候群患者を対象としたスチリペントールの市販後調査主な副作用は傾眠と食欲不振新たな安全性に関する懸念は確認されませんでした発作に対する有効性は104週間にわたって確認された45％の患者が著明または中等度の改善を示したLong-termsafetyandeffectivenessofstiripentolinpatientswithDravetsyndrome:Interimreportofapost-marketingsurveillancestudyinJapan試験方法2012年11月から2019年7月までに日本国内でスチリペントールを投与されたドラベ症候群患者全例を対象に、104週間にわたりスチリペントールの安全性と有効性を前向きに検討した。承認後初めてスチリペントールを投与された患者を...ドラベ症候群患者を対象としたスチリペントール（ディアコミット）の長期安全性と有効性の評価

2020年9月25日にブコラムが製造販売承認を取得内容についてのコメント：効能効果の承認は広く、てんかん重積状態とのみ規定されているため、てんかんによる重積状態となるリスクが高いと判断されればドラベ症候群以外にてんかん疾患にも適応できると考えられます。また、18歳以上の患者に対する有効性や安全性は確立していないと注意事項に記載されていますが、承認内容（効能又は効果）に年齢制限が明記されていないため、医師の判断での18歳以上への処方も適応外使用とはならないと考えられます。まだ発売日は決まっていないようなので、ジアゼパムと同様の第3種向精神薬なので、流通開始後に新しい投与方法の薬剤を混乱なく、どう支援学校や事業所でうまく取り入れてもらうかの準備が大切になってくると思います。添付文書効能又は効果てんかん重積状態5.効...ブコラムの正式な製造販売承認

時間がなくてあまり内容を確認できていませんが、武田製薬がバイオ製薬企業のオビド・セラピューティクスと共同開発している、治療薬がドラベ症候群に優位が効果が確認されたため、第三相試験に進むことが決定したとのニュースです。ドラベ症候群やレノックス・ガストー症候群の小児を対象とした第2相ELEKTRA試験でソチクレスタット（TAK-935/OV935）が発作頻度減少の主要評価項目を達成ソチクレスタット（TAK-935/OV935）の臨床第2相試験の結果と第三相試験の実施について

ついにブコラムの国内承認が国の審議会で検討され、国が承認することに審議会が了承しました。今後、審議会の意見を受けて厚生労働大臣が最終的な承認を行い、国内での販売が可能になります（審議会の決定が覆った事例は多分ないです）。承認・流通とは別の制度ですが、販売前には保険診療での使用が認められて薬価収載がされる見込みです。薬食審・第一部会新薬6製品の承認了承初の頬粘膜投与のてんかん重積状態治療薬など私自身もこの取り組みに関わってきましたが、何年もの間、関係者の方が熱心に協力して得られた成果だと思います。関係者の皆さん、おめでとうございます！保険診療の制度での適応や患児にかかわる方が使用しやすい体制の構築が次の課題になるだろうと思います。ブコラムが薬食審第一部会で承認を了承される

Developmentaloutcomesfollowingvaccine-proximatefebrileseizuresinchildrenワクチン接種後の熱性けいれんは小児の発達に影響しない（医療従事者限定の解説記事）ワクチン接種後に熱性けいれんを起こしたことがある小児でも、その後の発達や行動に問題は生じていないことの報告があったので、情報を共有します。＜研究の方法＞オーストラリアの4施設の小児病院から、2013年5月～2016年4月の間に熱性けいれんを初めて発症した生後30カ月未満の小児を対象に、ワクチン接種後2週間以内に発症した熱性けいれんか（62人）、それ以外の原因で発症したものか（70人）の3群に分類。さらに、熱性けいれんの既往がない、ほぼ同年齢の小児を対照群（90人）を比較対象群として評価に組み...予防接種後の熱性痙攣が子供の発達に影響を及ぼすというエビデンスはない

フェンフルラミン（商品名：フィンテプラFintepla）が米国FDAで承認されました。FDAApprovesNewTherapyforDravetSyndromeFDA、ドラベ症候群の新治療薬を承認下記は、日本語記事が医療従事者用で登録が必要であるため、内容を転載。薬物分類のスケジュールⅣ（麻薬指定）に区分され、リスク評価およびリスク軽減戦略（REMS）が適用される。発作の頻度が大幅に低下ドラベ症候群は1歳までに発症することが多いまれで重篤なてんかんの形態で、治療を行っても重度の痙攣発作を繰り返す。1歳を過ぎると他のてんかん発作を合併することもある。多くの場合、てんかん治療薬の効果は十分ではない。ドラベ症候群に対するフェンフルラミンの効果は、202例（2〜18歳）を対象に痙攣発作頻度のベースラインからの変化を調...フェンフルラミンが米国で承認される

フェンフルラミンの病状改善の報告フェンフルラミンの長期治療による安全性と有効性の評価Long-Term(2-Year)SafetyandEfficacyofAdjunctiveZX008(FenfluramineHydrochlorideOralSolution)forDravetSyndrome:InterimResultsofanOngoingOpen-LabelExtensionStudy(4684)過去の研究ではフェンフルラミン使用群では64.4%が、GTCS発作頻度が半数未満に減少したとの報告あり。長期の治療評価の研究に登録された330例のうち、治療期間の中央値445日（範囲7-899日）で、GTCSの頻度が75%以上減少した著効例は37%、GTCS発生頻度が半数以下になった例は62%。治験薬投与後の...フェンフルラミンの病状改善の報告

難病患者団体支援活動「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」第8期助成先決定のお知らせ田辺三菱製薬株式会社が、難病患者団体およびその支援団体が実施する15件の事業に対し、総額1,000万円を助成する「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」の第8期の助成先に、東京都のドラベ症候群患者家族会が選定され、医療講演会ときょうだい児の心のケアを学ぶ勉強会に対して70万円の助成が決定ています。「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」第8期助成先一覧ドラベ症候群患者家族会東京都医療講演会ときょうだい児の心のケアを学ぶ勉強会70万円ドラベ症候群患者家族会が「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」からの助成を取得

ミダゾラム（口腔用液）の日本における製造販売承認申請について<headerclass="news__header">2020年2月28日</header>武田薬品が、このたび、ミダゾラム（口腔用液）（海外商品名ブコラム）を、てんかん重積状態の治療剤として、厚生労働省に製造販売承認申請を実施。今回の申請は、けいれん性てんかん重積状態を発症した18歳未満の患者さんに対して本剤を頬粘膜投与した2つの国内第3相多施設共同介入非無作為化非盲検試験(NCT03336645およびNCT03336450)の結果などに基づくもの。これらの試験において、本剤の有効性が認められ、安全性に大きな問題を認めなかった。＜てんかん重積状態について＞てんかん発作とは、同時に発生した脳ニューロンの異常な過剰発射に由来する一過性の徴候および／また...ブコラムが日本国内で承認申請される

国内においても、ドラベ症候群の患児等に対してカンナビジオールの治験を実施する動きがあります。薬に大麻成分国内初の治験見通し難治てんかん治療で沖縄赤十字病院地域のてんかん治療の拠点病院に認定されている沖縄赤十字病院の饒波正博脳神経外科部長らは27日、同病院で記者会見し、大麻成分を含む難治てんかんの治療薬を治験で使える見通しが立ったことを明らかにした。大麻取締法は医薬品としての使用や輸入も禁じており、実現すれば大麻成分を医薬品として使う治療の治験は国内で初めてという。ただし、大麻取締法では、「大麻」とは、大麻草(カンナビス・サティバ・エル)及びその製品と定義されていて、治験での使用は可能ですが、製品を市場に流通させるには世界的に議論されている規制の在り方を、法的に見直す必要があると考えられます。国内におけるドラベ症候群に対するカンナビジオールの治験の動き

以前は、ワクチンの予防接種による重篤な副作用として報告されることがあったドラベ症候群ですが、先天的な遺伝子異常で発熱に伴い痙攣発作が起こることが分かってきたことから、予防接種後の痙攣発作は原因ではなく結果をみているということが明らかになってきました。予防接種後の副作用による発熱は稀ではないので、発熱をきっかけにい遺伝子異常がある乳児で痙攣発作が誘発され、ドラベ症候群の診断に繋がることがあるとの論文報告を紹介します。SCN1AVariantsinvaccine‐relatedfebrileseizures:Aprospectivestudy方法オーストラリアの小児病院が、SCN1A遺伝子検査をワクチン接種後に初発の熱性痙攣があった患者69名、近くにワクチン接種歴がない初発の熱性痙攣患者75名、熱性痙攣発作の既往の...予防接種後の長時間持続する熱性けいれんはドラベ症候群を診断するきっかけとなる

来年から、イングランドでも保険診療として正式にエピディオレックスを使用することが可能となります。BMJの記事の概要を下記に紹介します。NHStofasttrackaccesstocannabisbasedtreatmentforepilepsyNHSEnglandは、メーカーとの割引交渉後、2種類の重度てんかんの大麻ベースの治療Epidyolexへのアクセスを迅速に追跡しています。2020年1月6日から、イングランドで2歳以上のレノックスガストー症候群およびドラベ症候群の小児にクロバザムと併用してエピディオレックスを処方可能になる。この発表は、12月18日に国立衛生研究所（NICE）が国民保健サービス（NHS）がエピディオレックスの医療費を支払うべきであるという勧告に基づくもの。エピディオレックスの価格は、10...2020年1月から英国イングランドでもエピディオレックスが保険診療として使用可能に

ベンゾジアゼピンに反応しないけいれん発作に対して使用可能な静注用抗抗痙攣薬の比較試験の結果を紹介します。RandomizedTrialofThreeAnticonvulsantMedicationsforStatusEpilepticus無作為化盲検適応試験では、ベンゾジアゼピンによる治療に反応しないけいれん性てんかん重積状態の小児と成人における、3つの静脈内抗けいれん薬（レベチラセタム、フォスフェニトイン、バルプロ酸）の有効性と安全性を比較。てんかん重積状態の停止および60分での意識レベルの改善率は、レベチラセタムに割り当てられた68人の患者で47％(95%CI;39-55）、フォスフェニトインに割り当てられた53人の患者で45%（95％CI;36-54）、バルプロ酸に割り当てられた56人の患者で46％(95...てんかん重積状態に対する3つの抗痙攣薬の無作為化試験