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gather-ye-rosebudswhile-ye-mayさんのプロフィール

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ドラベ症候群・重症乳児ミオクロニーてんかんについて
ブログURL
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医療従事者、生後4か月でSMEIを発症した長男を持つ3児の父。
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gather-ye-rosebudswhile-ye-mayさん
ブログタイトル
ドラベ症候群・重症乳児ミオクロニーてんかんについて
更新頻度
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ドラベ症候群・重症乳児ミオクロニーてんかんについて

gather-ye-rosebudswhile-ye-mayさんの新着記事

1件〜30件

  • てんかん新薬早期承認を 患者会が国に要望

    大麻取締法があっても治験は出来ることが国会答弁されていたので、一部の記載は確認が必要と思われますが、ドラべ症候群の治療開発に対する患者会の取り組みが記事になっています。てんかん新薬早期承認を患者会が国に要望乳児期に発症する難治性てんかん「ドラベ症候群」の発作抑制などに有効だとして、3種類の新薬が注目されている。患者会は一日も早い承認を目指し、国への働きかけを続けている。この病気は1歳未満で最初のけいれん発作を起こし、その後も頻繁に発作を繰り返す指定難病。発熱や入浴による体温上昇、水玉やしまなどの規則的な模様、光が発作を誘発する特徴がある。長時間けいれんが続く重積発作を起こしやすく、発達の遅れや運動失調を伴う。有効な治療法はなく、10人中1、2人は突然死や脳症で成人前に命を落とす。国内の患者数は約3千人という。重...てんかん新薬早期承認を 患者会が国に要望

  • デザインTシャツ等の購入で任意団体「ドラベ症候群の研究治療を進める会(きよくん基金を募る会)」に寄付金

    期間限定のチャリティーの取り組みを紹介します。京都発のチャリティー専門ファッションブランド『JAMMIN(ジャミン)』が、難病「ドラベ症候群」の研究治療を進めながら、近年ではドラベ症候群の生活の質(QOL)向上のためのデータベース制作に力を入れている任意団体「ドラベ症候群の研究治療を進める会(きよくん基金を募る会)」と提携し、オリジナルデザインを製作。チャリティー付きのアイテムとして、12月9日(月)から12月15日(日)まで、JAMMINECサイト(jammin.co.jp)にて1週間限定販売。1.ファッションアイテムとして「街で着られる」をコンセプトにデザインを製作。2.デザインのテーマは「力強く生きる」。燦々と輝く太陽と、その光を浴びて強く育つ植物の姿を描き、互いに唯一無二の存在である親子が、愛情を注ぎ合...デザインTシャツ等の購入で任意団体「ドラベ症候群の研究治療を進める会(きよくん基金を募る会)」に寄付金

  • スチリペントール服用中のドラベ症候群患者にフェンフルラミンを追加投与した場合の有効性及び安全性

    スチリペントールを含むレジメンを受けているドラベ症候群患者の治療抵抗性発作に対するフェンフルラミンの無作為化臨床試験FenfluramineforTreatment-ResistantSeizuresinPatientsWithDravetSyndromeReceivingStiripentol-InclusiveRegimens,ARandomizedClinicalTrial米国で承認審査中のフェンフルラミンが、標準的治療とされるスチリペントールを含む抗てんかん薬レジメンを服用していても頻繁に発作を起こすドラベ症候群の患者の治療に安全かつ効果的に使用できるかについて検討した論文カナダ、フランス、ドイツ、オランダ、スペイン、英国、米国における28の医療機関で87名に対して無作為にフェンフルラミン(43名)と偽...スチリペントール服用中のドラベ症候群患者にフェンフルラミンを追加投与した場合の有効性及び安全性

  • 11月29日の薬食審第一部会にて、ペランパネル(フィコンパ)の小児適応の追加について審議

    11月29日の薬食審第一部会にて、ペランパネルの小児適応の追加について審議、新たな細粒の剤型も審議フィコンパ細粒1%、同錠2mg、同錠4mg(ペランパネル水和物、エーザイ):「てんかん患者の部分発作」を対象疾患とする新効能・新用量・剤形追加に係る医薬品。今回、小児適応を追加することに伴い、細粒1%製剤を追加する。なお、既承認の錠剤も小児に使えるようにする。フィコンパは現在、てんかん患者の部分発作に対して併用療法で用いるが、今回、部分発作に対してフィコンパ単剤でも使用できるようにする。関連記事エーザイ抗てんかん薬フィコンパ(ペランパネル)部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請11月29日の薬食審第一部会にて、ペランパネル(フィコンパ)の小児適応の追加について審議

  • NaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群患者の治療につながる可能性(ゼブラフィッシュモデル)

    ゼブラフィッシュモデルによる研究で、一部のてんかん症状で過活動することが知られているナトリウムチャネルであるNaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群の患者の治療につながる可能性SCN1A→Nav1.1と関連→遺伝子変異で神経活動を抑制できなくなり発作に繋がると仮定→Nav1.1を活性化(AA43279<選択性低い可能性を考慮>)→発作が減少(マウスのモデルで過去に研究+今回のゼブラフィッシュモデル)SCN8A→Nav1.6と関連→遺伝子変異で神経活動が過剰活性化して発作に繋がると仮定→Nav1.6を抑制化(MV1312及びMV1369<選択性はMV1312の方が高い>)→発作が減少(今回のゼブラフィッシュのモデル<遺伝子変異はSCN1A>)*ゼブラフィッシュは遺伝子がヒトと遺伝子が類似(70%)し...NaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群患者の治療につながる可能性(ゼブラフィッシュモデル)

  • バルプロ酸ナトリウム SR 錠 200mg「アメル」の自主回収について

    安全性や有効性に問題はないだろうとの判断されるクラスⅡですが、ドラベ症候群のキードラッグであるバルプロ酸の「アメル」について、自主回収が9月27日より開始されているようなので、情報を共有します。医薬品回収の概要クラスII(PMDA)クラスIIとは、その製品の使用等が、一時的な若しくは医学的に治癒可能な健康被害の原因となる可能性がある状況又はその製品の使用等による重篤な健康被害のおそれはまず考えられない状況をいう。バルプロ酸ナトリウムSR錠200mg「アメル」回収へのご協力のお願い(共和薬品工業株式会社)回収情報クラスII(医薬品)発出のお知らせ(2019/09/27配信)(PMDA)医薬品回収の概要(クラスII)一般的名称及び販売名一般的名称:販売名:バルプロ酸ナトリウムSR錠200mg「アメル」対象ロット、数...バルプロ酸ナトリウムSR錠200mg「アメル」の自主回収について

  • 欧州でカンナビジオール製剤であるエピディオレックスが承認される見通し

    米国に引き続き、EMAでもドラべ症候群に治療効果のある大麻成分であるカンナジビオール製剤(エピデュオレックス)が承認される見通しとなりました。日本でも臨床治験が開始されつつありますが、開発の促進に繋がればと思います。EMA4品目を承認勧告欧州医薬品庁(EMA)ヒト医薬品委員会(CHMP)は、7月22~25日に開催され、初めてがん種を問わない組織横断的な、NTRK(神経栄養因子受容体チロシンキナーゼ)融合遺伝子陽性患者における固形がん治療薬Vitrakvi(ラロトレクチニブ)など4品目について承認勧告を行った。今回、承認勧告を受けた製品は以下の通り。(製品名、一般名、企業名、適応症、摘要の順)▽Epidyolex100mg/ml経口液剤(カンナビジオール)。GWPharma(International)BV社。2...欧州でカンナビジオール製剤であるエピディオレックスが承認される見通し

  • Encoded Therapeuticsによるドラベ症候群の遺伝子治療の可能性を促進するための取組み

    ドラベ症候群は臨床診断での症候群でありいろいろな原因が含まれれますが、多く場合は遺伝子の特定部位に変異があることが分かっています。その遺伝子変異に対して遺伝子治療を行う取組みが状況が報告されていますので、紹介します。まだネズミでの実験結果ですが、1回の治療で突然死のリスクが軽減し、けいれん発作の頻度も重症度も改善したとの内容です。今年は、遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子療法として2歳以下の乳児に米国で承認されたゾルゲンスマの価格が212万5000ドル(約2億3000万円)と高額に設定されたことが話題になりました(1回治療で良いので、中長期的には既存の治療薬より費用負担は軽減されるようです)。米国では、2020年までに毎年約200の新たな細胞治療・遺伝子治療開発のための臨床試験が開始され、2025...EncodedTherapeuticsによるドラベ症候群の遺伝子治療の可能性を促進するための取組み

  • 小児難治性てんかんの治療における臭化カリウム

    西洋ではほとんど使用されないため、エビデンスが乏しい臭化カリウムを使用した効果に関する千葉県こども病院からの報告。個人的な使用経験でも全般発作の減少に効果があり、ミオクロニーにはあまり効果がない印象は報告と同様。加えて、増量により眠気等の副作用とともにミオクロニーが増え、一過性に全般発作の頻度が下がるが、同じ用量で継続すると慣れてきて全般発作の頻度もやや増える(元に戻る)印象。こうした日本独自の治験を英文で共有することは重要。PotassiumBromideintheTreatmentofPediatricRefractoryEpilepsy臭化カリウム(KBr)の有効性と小児難治性てんかんに対する忍容性の評価方法:2008年から2016年の間に千葉県こども病院で臭化カリウム(KBr)で治療された42人の患者の...小児難治性てんかんの治療における臭化カリウム

  • デパケンR錠100mgの自主回収について

    安全性や有効性に問題はないだろうとの判断がされていますが、ドラベ症候群のキードラッグである、昨日からデパケンR錠の自主回収が行われているようなので、情報を共有します。医薬品回収の概要クラスII(PMDA)クラスIIとは、その製品の使用等が、一時的な若しくは医学的に治癒可能な健康被害の原因となる可能性がある状況又はその製品の使用等による重篤な健康被害のおそれはまず考えられない状況をいう。協和キリンデパケンR錠100mgのPTP包装8000万錠自主回収溶出規格外で協和キリンは7月8日、てんかんなどに用いるデパケンR錠100mg(一般名:バルプロ酸ナトリウム徐放錠)のPTP包装品について約8000万錠を自主回収すると発表した。3年の使用期限内に溶出規格外になるおそれがあるため。同社は、仮に規格外の製品の場合「4時間経...デパケンR錠100mgの自主回収について

  • 今年も6月23日はドラべ症候群の啓発の日

    もう過ぎてしまいましたが、6月23日はドラベ症候群啓発の日でした。6月中は啓発月間でもあるので、今年も何かの足しに、記事を残しておきたいと思います。何故、6月23日が啓発記念日なのか、調べてみましたが、海外の患者会のページによると、開始されたのは2013年で、特別な意義づけはなく、11月等のいくつかの候補日の中から話し合いで決まった日にちのようです。世界共通という意味ではボーダーがなく、理由がない方が良いのかもしれません。2018DSFDravetAwarenessDayVideo-June23日本でも、患者会の皆さんが啓発活動を行われたようで、ニュースにもなっていました。啓発活動を通じて、いろんな問題が良い方向に向かうと良いなと思います。患者会では寄付も受け付けているようです。ドラベ症候群の日2019(京都新...今年も6月23日はドラべ症候群の啓発の日

  • 世界保健機関(WHO)が低所得国におけるてんかん治療の格差等の問題を報告書にて指摘

    広く、国際的な視点でのてんかん疾患の課題について、WHOがまとめた報告書の概要を共有します。WHOhighlightsscarcityoftreatmentforepilepsyinlow-incomecountries低所得国でてんかんを患っている人の4分の3は、必要な治療を受けられず、成人前に死亡するリスクが高く、多くがスティグマ(偏見)のため生活に苦しんでいる。調査結果が、WHOとてんかんのための主要な非政府組織、てんかんに対する国際連盟およびてんかんのための国際事務局によって発表された「Epilepsy:apublichealthimperative:てんかん、公衆衛生上の緊急課題」に報告されている。「てんかんの治療のギャップは容認できないほど高く、てんかん患者の約7割が、年間5ドルほどの費用で地域医療...世界保健機関(WHO)が低所得国におけるてんかん治療の格差等の問題を報告書にて指摘

  • 医療大麻は本当に効くのか? 

    一般のニュースで医療大麻をまとめて説明した記事があったので紹介します。記事では2014年のコクランレビューを引用しててんかんに対する効果に信頼できる結論はないとの評価を紹介していますが、私自身も数年前まで同様に考えていました。ここ数年、査読の厳しい医学誌にも、カンナジビオールの有効性を報告した論文が掲載され、米国FDAが承認したことで、ドラベ症候群等の発作コントロールが困難な難病等には、副作用もあるものの、スチリペントールのような他のキードラッグと同等程度には有効性がある薬剤と認識するようになりました。下記、記事の概要になります。詳細は記事原文を参照して下さい。医療大麻は本当に効くのか?緩和ケア医が解説。医療大麻が話題医療大麻の研究は進んでいる大麻の中には様々な成分が含まれる。テトラヒドロカンナビノール(THC...医療大麻は本当に効くのか?

  • 米国でカンナビジオール(CBD)製剤の流通規制について議論を開始

    CannabisCompaniesPushF.D.A.toEaseRulesonCBDProductsFDALookstoSetFrameworkforRegulatingCBDニューヨークタイムズ紙が、FDAによる大麻抽出物カンナビジオール(CBD)規制について調査を開始したことについて報道しています。使用用途は広く、有効性と副作用の双方を持つCBDの使用範囲については、様々な議論があります。これらの諸所の問題があり、規制を整備するには、長期間を要する可能性があるとのこと。FDAが、どのCBD製品を合法的に販売することができるかを決定するため、10時間に渡る公聴会を実施。米国では、CBDは、現状、ピル、チンキ剤、ローション、および食品で市場で流通している。CBDは米国のサプリメントや食品での製品で流通は承認さ...米国でカンナビジオール(CBD)製剤の流通規制について議論を開始

  • 発達障害を持つ人の兄弟のエッセイ

    発達障害を持つ人の兄弟による海外のエッセイが日本語に抄訳されていたので、紹介します。日常は綺麗ごとばかりではないですが、このいった感性はよく理解し、大切にしたいと思います。CollectiveVoice:I'mthankfulIhaveabrotherwithautism日本語抄訳記事:自閉症の兄への感謝(タイトルは記事とは別に直訳してます)MourningtheLossofaSiblingRival日本語抄訳記事:兄との関係の喪失への哀悼(タイトルは記事とは別に直訳してます)関連記事:障害のある兄弟姉妹を持つ健常児(きょうだい)のこときょうだい支援の資材の紹介発達障害を持つ人の兄弟のエッセイ

  • 大麻成分含むてんかん治療薬、承認前の薬も治験で使用可

    下記の関連記事で紹介していましたが、米国でドラベ症候群に承認されている大麻成分の医薬品カンナビジオール(商品名はエピディオレックス)を日本国内でも承認するために必要な臨床治験の申請が無事に承認されたようです。通常の医薬品と異なり、大麻成分を主成分とすることから、日本では大麻の流通を規制する大麻取締法があるため、治験が合法的に実施できるのかどうかからの議論が必要でした。国内での臨床評価をできる体制が整っただけで、これからのデータが大切ですが、効果が高いとされる新しい薬剤を日本でも制度に基づいて使用できるようにする(承認を取得する)ため、一歩前進したと言えます。国内で承認されていないカンナジビオールが医療上必要性の高い医薬品かどうかを審議するために、国に提出する必要がある、カンナビジオールのこれまで分かっている効果...大麻成分含むてんかん治療薬、承認前の薬も治験で使用可

  • ドラベ症候群啓発のための漫画

    ドラベ症候群の啓発のための漫画の記事があったので紹介します。”ドラべ症候群”周知マンガに反響【漫画】ドラべ症候群のマンガフォトギャラリー友達の子供がドラベ症候群という難病で、病気の発作を止める薬の治験が、治験の無茶な条件のせいで進まないんだよ!治験の方法をなんとかしてもらうためには病気を知ってもらう必要がある!と思って友達(@nishiharahaco)に漫画にしてもらいました。ブログに全頁載せてます。https://t.co/CsnY7BxIB0pic.twitter.com/Hr9CXURq8V—かざり(@kazarigiri)2019年4月5日ドラベ症候群啓発のための漫画

  • 米国で承認申請された低用量フェンフルラミン(Fintepla)の審査差し戻しについて

    Zogenix社が開発している低用量フェンフルラミン(Fintepla)について、米国で申請データに不備があり審査が拒否されたとの報道があります。引き続き、欧州では審査中であり、日本でも開発が進められていくものと思われますが、データ補完等に時間と費用が、更にかかることになりそうです。ZogenixdatablundertripsupitsFDAfilingforepilepsydrugFinteplaZogenix'sMedicationForDravetSyndromeLikelyDelayed12-15Months関連記事:低用量塩酸フェンフルラミンの日本における開発の情報米国で承認申請された低用量フェンフルラミン(Fintepla)の審査差し戻しについて

  • 大麻成分含むてんかん薬、治験申請へ 聖マリアンナ医大

    下記の記事でも取り上げましたが、エピディオレックスの国内知見は、大麻取締法に関わらず、実施可能との見解を受けて、国内知見の準備が開始されているとの記事が掲載されています。エピディオレックスの国内臨床治験が可能であることを確認大麻成分含むてんかん薬、治験申請へ聖マリアンナ医大(apital朝日新聞)聖マリアンナ医科大が、大麻の成分を含む難治性てんかんの治療薬の臨床試験(治験)の申請準備を始める。医薬品としての使用や輸入は禁じられているが、同大の明石勝也理事長らが10日、大口善徳厚生労働副大臣に治験に向けた協力を要請。大口副大臣は患者の対象をしぼり、薬の管理を徹底するなどを条件に、治験は可能と回答した。治療薬は英GWファーマシューティカルズが開発した「エピディオレックス」など。大麻に含まれる化学物質の一つ「カンナビ...大麻成分含むてんかん薬、治験申請へ聖マリアンナ医大

  • ブコラム開発の促進に対するアクション

    プライベートのSNSで、知人が下記のページを紹介しているのを見かけました。治験や審査を進めて助かる命を助けたい。海外では普通に使われているブコラムという薬があります。日本でも承認されれば、けいれん重積で苦しむ子どもの命を救うことができます。保護者の方々のこうした運動が一般の医療従事者にも浸透しているのだなぁと実感しました。医薬品の承認制度自体には、流通を承認するために安全性と有効性を担保するための客観的な理屈があるのだろうと思いますが、社会的なニーズとの擦り合わせも大切なので、患者会等を通して、開発を要望する側と開発する側(承認申請を受けて審査する側を含む)、双方のコミュニケーションが進めば良いなと感じます。コミュニケーションも、まずは声をあげて話を聞いてもらうところからなので、こうしたアクションが大切になると...ブコラム開発の促進に対するアクション

  • 低用量塩酸フェンフルラミンの日本における開発の情報

    国内でもドラベ症候群の新薬である低用量塩酸フェンフルラミンの臨床第三相治験を実施中独占販売権の契約で支払額は約2000万ドル、既に米国のFDA及び欧州のEMAに承認申請を提出済みであり、EMAの審査は2020年第1四半期に結果を得られる見込み。ZogenixEntersExclusiveDistributionAgreementwithNipponShinyakuforFINTEPLA®inJapanZX008の日本国内における独占的販売契約締結のお知らせ日本新薬開発中の難治性てんかん薬を導入国内独占販売権日本新薬は3月19日、米Zogenix社が日本で難治性てんかんを対象に開発している「ZX008」の国内独占販売契約を締結としたと発表した。予定する適応症はドラベ症候群、レノックス・ガストー症候群で、いずれも指...低用量塩酸フェンフルラミンの日本における開発の情報

  • エピディオレックスの国内臨床治験が可能であることを確認

    日本には大麻取締法がありますが、化学物質の一つ「カンナビジオール」(CBD)を精製した医薬品、エピディオレックスを用いた臨床治験が実施可能であることが確認されました。こうした動きも患者会の献身的な取り組みがあってこそのことだと思います。大麻成分のてんかん新薬、国内臨床試験へ米は既に承認大麻の成分を含む難治性てんかんの治療薬が国内で初めて使える見通しとなった。医薬品としての使用や輸入は大麻取締法で禁じられているが、病院での臨床試験(治験)という位置づけで許可する。米食品医薬品局(FDA)はすでに承認している。19日の参院沖縄・北方問題特別委員会で、秋野公造氏(公明)の質問に厚生労働省の担当者が答えた。エピディオレックスの国内臨床治験が可能であることを確認

  • UCBが抗てんかん薬イーケプラを20年10月から単独展開

    イーケプラの販売業者が来年の秋から変更予定UCBが抗てんかん薬イーケプラを20年10月から単独展開ユーシービージャパン(UCB)と大塚製薬は3月11日、抗てんかん薬イーケプラ(一般名:レベチラセタム)の共同開発・販売契約が2020年9月末に満了し、10月からUCBが単独展開すると発表。UCBは現在、自社販売している製品がない。UCB広報部は本誌取材に、「イーケプラの特約店は現時点では何も決まっていない。大塚製薬と協力して販売移管を進める」と説明した。08年6月に締結した契約に基づき、大塚は契約終了後も一定期間、UCBからロイヤルティを受け取る。販売権の移管まで約1年半あるこのタイミングでの発表には、販売移管などの多くの作業をスムーズに進めるねらいがある。UCBが抗てんかん薬イーケプラを20年10月から単独展開

  • レベチラセタム(イーケプラ)の有害事象予測モデル、精神症状による治療中止リスクを予想

    PredictionToolsforPsychiatricAdverseEffectsAfterLevetiracetamPrescription日経メディカル海外論文ピックアップJAMA誌よりレベチラセタム(イーケプラ)は抗てんかん薬として広く処方されているが、最大で16%の患者に有害事象としての精神症状が見られ、治療を継続することができない。カナダCalgary大学のColinB.Josephson氏らは、英国のプライマリケアデータベースを利用したコホート研究を行い、精神症状のリスク予測モデルの構築を試みた。結果は、JAMANeurology誌電子版に2019年1月28日に報告された。著者らはまず、MEDLINEとEmbaseから、レベチラセタムの有害事象を報告している論文を検索して、予測因子の候補になり得...レベチラセタム(イーケプラ)の有害事象予測モデル、精神症状による治療中止リスクを予想

  • 難病ドラベ症候群の娘救いたい 父、治療薬承認へ署名集め奔走(京都新聞)

    患者会によるブコラム早期承認に対する要望活動が新聞記事に取り上げられているようなので、紹介します。承認プロセスとして、治験自体は必要ですが、こうした活動が承認への後押しとなることを願っています。難病ドラベ症候群の娘救いたい父、治療薬承認へ署名集め奔走「多くの人に病気の存在を知ってもらい、薬の早期承認を目指したい」。難治性てんかんの一つ「ドラベ症候群」の9歳の長女がいる京都市内の男性から、京都新聞の双方向型報道「読者に応える」に、切実な訴えがLINEで届いた。てんかんの発作を止めるのに有効とされる薬は現在、国内では未承認。男性は昨年12月に電子署名のサイトを立ち上げ、家庭や学校などで使えるようになるよう、賛同者を募っている。■同じ病気の子相次ぎ亡くなるドラベ症候群は主に乳幼児期に発症する指定難病。発熱や入浴で発作...難病ドラベ症候群の娘救いたい父、治療薬承認へ署名集め奔走(京都新聞)

  • エーザイ 抗てんかん薬フィコンパ(ペランパネル) 部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請

    エーザイ抗てんかん薬フィコンパ部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請エーザイは1月30日、抗てんかん薬フィコンパ(一般名:ペランパネル)について、日本で、▽てんかん部分発作の単剤療法▽4歳以上の小児てんかんの部分発作――に係る追加申請と、細粒剤の剤形追加申請を行ったと発表した。申請は同日付け。現在は他の抗てんかん薬と併用して、12歳以上のてんかん部分発作などに用いることができる。フィコンパは同社が創製したファースト・イン・クラスの抗てんかん薬。グルタミン酸によるシナプス後膜のAMPA受容体の活性化を阻害し、神経の過興奮を抑制する高選択、非競合のAMPA受容体拮抗薬。1日1回就寝前に経口投与で用いる。部分てんかんの単剤療法の追加申請は、日韓で実施したフェーズ3試験「FREEDOM試験/342試験」の結...エーザイ抗てんかん薬フィコンパ(ペランパネル)部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請

  • ドラベ症候群に対する遺伝子検査について(公益財団法人かずさDNA研究所)

    以前、患者会のメーリングリストで情報のあった、公益財団法人かずさDNA研究所かずさ遺伝子検査室でのドラベ症候群に対する遺伝子検査の実施について、一般公開情報がなかったため問い合わせを行ったところ、正式にドラベ症候群を遺伝学的検査リストに掲載していただくことができましたので、情報を共有します。遺伝学的検査リストドラベ症候群に対する遺伝子検査価格:保険点数収載がないため、自費検査を原則として48,600円(難病にも認定されたので、今後の保険診療への取入れが課題かもしれません)検査内容:SCN1A及び鑑別診断としてPCDH19遺伝子のタンパク質コード領域エクソンとその両端のスプライス部位領域を、次世代シークエンサーで解析し、主に検出されたアレル頻度1%以下の稀なバリアントについて報告。検査検体:採血管2本にそれぞれ1...ドラベ症候群に対する遺伝子検査について(公益財団法人かずさDNA研究所)

  • Cannabidiol (CBD) カンナビジオールについて(未承認薬・適応外薬の要望申請書 叩き台)

    (編集中であることに注意):作業の時間が取れる時に、適宜情報を更新します、ご意見や追記すべき情報等あればコメント等でご連絡ください。米国で2018年7月27日に、ドラベ症候群及びレノックス・がストー症候群に対して承認された、大麻の成分であるカンナビジオール(商品名:エピディオレックス)のレビュー米国の承認状況DrugApprovalPackage:Epidiolex(Cannabidiol)成分名:カンナビジオール製品名:エピディオレックス製造販売会社:GWファーマシューティカルズ効能・効果:2歳以上のレノックス・ガストー症候群またはドラベ症候群の患者における痙攣発作の軽減用法・用量:肝機能障害のリスクがあるため、治療開始前に全患者において血清トランスアミナーゼ(ALTおよびAST)および総ビリルビン値を評価す...Cannabidiol(CBD)カンナビジオールについて(未承認薬・適応外薬の要望申請書叩き台)

  • フェンフルラミンの効果(臨床第三層試験の経過報告)

    今年はニューオリンズで11月30日~12月4日にかけて米国てんかん学会学術集会が開催されていますが、ドラベ症候群に関する報告もいくつか発表されています。フェンフルラミンの効果(臨床第三層試験の経過報告)FenfluramineAgainShowsEfficacyinDravetSyndromeフェンフルラミン投与群44名とプラセボ投与群43名に無作為に割り付けられた臨床試験で、12週間に渡ってフェンフルラミン投与群では1月の平均痙攣発作回数が54%減少、中央値の発作減少率はフェンフルラミン投与群で631%、プラセボ群で1.1%と明らかな効果を認めた。塩酸フェンフルラミンは、2019年第1四半期にFDAに新薬申請を予定されているとのこと。フェンフルラミンの効果(臨床第三層試験の経過報告)

  • ドラベ症候群に対する治療薬の選択について

    治療薬を選択する際の基本的な考え方適切な治療薬は、診断、遺伝子変異、症状等、症例によって異なり、ひとつの効果的な治療方法はない。薬剤を併用する場合には、作用機序が異なるもの、病態に拮抗しないものを選ぶことが基本となる。最終的には主治医と本人・家族との相談によって、最適と考えられる治療方針を決定する。治療評価を優先する場合には、評価がしやすくなるように複数の薬剤の変更は原則避ける。薬剤変更等により血中濃度が変化し、体が順応するまで一過性に病態が増悪することがあることに注意する。ドラベ症候群に対する薬剤の考え方カルバマゼピン、ラモトリギン、フェニトインについては発作を悪化させる可能性が報告されている。カルバマゼピン、ビガバトリン、ラモトリギンはミオクロニー発作を誘発、フェニトインは舞踏病アテトーゼを誘発する可能性が...ドラベ症候群に対する治療薬の選択について

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