一般的な病気の多遺伝子性と多遺伝子リスクスコアに関するレビュー論文

ヒトゲノムシークエンシングによって、一般的な病気(common diseases)の遺伝的構造の研究が可能となってきました。具体的には、疾患リスクに寄与するゲノムバリアントの数およびそれらバリアントを一緒に考えた際の頻度と効果量の分布が分かるようになってきたのです。 一般的な病気は、通常、多遺伝子性です。つまり、多くの座位が合わさって表現型の発現に関わっています。そして、疾患リスクアレルの累積的負荷が、環境因…

ヒトの遺伝的バリアントが表現型に与える影響に関するレビュー論文

2021年からの10年間でのヒトを対象とした遺伝学における主な課題は、遺伝的バリアントが疾患リスクを含めた表現型に影響する生物学的メカニズムを理解することにあります。 と書くと、遺伝的バリアントも表現型も膨大で、途方もない挑戦のような気がします。 ですが、機能的バリアントの解釈に使える、もっと良い方法が開発されることで、病気の診断やリスクの予測、新たな治療法の開発で変革的な影響がもたらされる可能性…

癌抑制遺伝子不活性化の選択の多くは適応免疫系の働きによる

腫瘍形成中は、腫瘍は免疫回避を進化させねばなりません。この免疫回避の発生は、抗原プロセシングや抗原提示に関わる遺伝子を阻害するか、抑制性の免疫チェックポイント遺伝子の発現亢進によって生じます。 そこで、今回紹介する論文では、適応免疫の選択圧がある時とない時の両方で、腫瘍形成に必要な要素を調査するための研究を実施しています。この研究目的を実現するために、マウス腫瘍のシンジェニックモデルでin vivo…

維管束植物の生殖器構造の複雑性の進化は主にデボン紀と後期白亜紀の2回発生

形態の複雑性は多細胞生物の際立った特徴です。しかし、多細胞生物の形態複雑性の進化が徐々に起こったのか、それとも一気に起こったのかについてはまだよく分かっていません。 そこで、今回取り上げる論文では、複雑な形態の例として誰もが知っている花などの維管束植物の生殖器構造の進化パターンについて解析しています。 Leslie, A. B., Simpson, C., & Mander, L. (2021). Reproductive innovations and pulsed rise …