近況の報告

おかげさまで、ドラベ諸侯群と診断された長男もこの春には支援学校の小学校を卒業予定です。国内の治療薬開発も一息ついた感もあり、患者会のメールも設定を誤っていたため受診できておらず、しばらく何の情報も更新していませんでしたが、新しい薬剤の情報が目に留まったので、当直中ですが、情報をまとめました。長男は、遠城寺式乳幼児分析的発達検査では相変わらず1歳未満の評価ですが、すごくちょっとずつ伸びている部分もあって（最近、エイエイで止まることがほとんどだが、学校で練習したエイエイオーが言えるようになった）、毎日、よく笑い、絵本を「よんでー」とせがみ、駅でバスを見るなどして、楽しそうに過ごしています。治療は、長期処方が昨年可能になったのを機に、欧米の標準治療とされる、バルプロ酸、クロバザム、スチリペントールに加えて4剤目...近況の報告

開発中のドラベ症候群の治療薬、zorevunersen（STK-001）について

zorevunersen（STK-001）とは？1.概要zorevunersen（STK-001）は、ドラベ症候群（DravetSyndrome,DS）治療のために開発されたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）製剤です。StokeTherapeutics社が開発し、現在、臨床試験の第3相（EMPEROR試験）が準備段階にあります。この薬剤は、SCN1A遺伝子のスプライシングを調整することで、ナトリウムチャネル（Nav1.1）の発現を増加させるという、従来の抗てんかん薬とは異なる新しいメカニズムを持っています。そのため、ドラベ症候群における初の疾患修飾療法（disease-modifyingtherapy）として期待されています。2.作用機序（メカニズム）ドラベ症候群の約85%の患者は、SCN1A遺伝子...開発中のドラベ症候群の治療薬、zorevunersen（STK-001）について