ウィーバー症候群（指定難病175）
ウィーバー症候群（指定難病175）のページを更新ウィーバー（Weaver）症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。【原因】常染色体優性遺伝様式であるが、ほとんどが孤発例である。ヒストンメチル基転移酵素histonemethyltranseferaseをコードするEZH2遺伝子の異常により発症する。【症状】出生前からの過成長、眼間開離を伴う特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、短頭を伴う大頭症、低い泣き声、小顎症、顎と下唇の間に水平な皺、臍帯ヘルニア、四肢関節伸展・拘縮・弯曲，余剰皮膚...ウィーバー症候群（指定難病175）
2025/02/24 10:25
