医療従事者、生後4か月でSMEIを発症した長男を持つ3児の父。
NaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群患者の治療につながる可能性(ゼブラフィッシュモデル)
ゼブラフィッシュモデルによる研究で、一部のてんかん症状で過活動することが知られているナトリウムチャネルであるNaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群の患者の治療につながる可能性SCN1A→Nav1.1と関連→遺伝子変異で神経活動を抑制できなくなり発作に繋がると仮定→Nav1.1を活性化(AA43279<選択性低い可能性を考慮>)→発作が減少(マウスのモデルで過去に研究+今回のゼブラフィッシュモデル)SCN8A→Nav1.6と関連→遺伝子変異で神経活動が過剰活性化して発作に繋がると仮定→Nav1.6を抑制化(MV1312及びMV1369<選択性はMV1312の方が高い>)→発作が減少(今回のゼブラフィッシュのモデル<遺伝子変異はSCN1A>)*ゼブラフィッシュは遺伝子がヒトと遺伝子が類似(70%)し...NaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群患者の治療につながる可能性(ゼブラフィッシュモデル)
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