ドラベ症候群・重症乳児ミオクロニーてんかんについて

Encoded Therapeuticsによるドラベ症候群の遺伝子治療の可能性を促進するための取組み

ドラベ症候群は臨床診断での症候群でありいろいろな原因が含まれれますが、多く場合は遺伝子の特定部位に変異があることが分かっています。その遺伝子変異に対して遺伝子治療を行う取組みが状況が報告されていますので、紹介します。まだネズミでの実験結果ですが、1回の治療で突然死のリスクが軽減し、けいれん発作の頻度も重症度も改善したとの内容です。今年は、遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子療法として2歳以下の乳児に米国で承認されたゾルゲンスマの価格が212万5000ドル（約2億3000万円）と高額に設定されたことが話題になりました（1回治療で良いので、中長期的には既存の治療薬より費用負担は軽減されるようです）。米国では、2020年までに毎年約200の新たな細胞治療・遺伝子治療開発のための臨床試験が開始され、2025...EncodedTherapeuticsによるドラベ症候群の遺伝子治療の可能性を促進するための取組み

2019/07/28 06:58

小児難治性てんかんの治療における臭化カリウム

西洋ではほとんど使用されないため、エビデンスが乏しい臭化カリウムを使用した効果に関する千葉県こども病院からの報告。個人的な使用経験でも全般発作の減少に効果があり、ミオクロニーにはあまり効果がない印象は報告と同様。加えて、増量により眠気等の副作用とともにミオクロニーが増え、一過性に全般発作の頻度が下がるが、同じ用量で継続すると慣れてきて全般発作の頻度もやや増える（元に戻る）印象。こうした日本独自の治験を英文で共有することは重要。PotassiumBromideintheTreatmentofPediatricRefractoryEpilepsy臭化カリウム（KBr）の有効性と小児難治性てんかんに対する忍容性の評価方法：2008年から2016年の間に千葉県こども病院で臭化カリウム（KBr）で治療された42人の患者の...小児難治性てんかんの治療における臭化カリウム

2019/07/14 20:47

デパケンR錠100mgの自主回収について

安全性や有効性に問題はないだろうとの判断がされていますが、ドラベ症候群のキードラッグである、昨日からデパケンR錠の自主回収が行われているようなので、情報を共有します。医薬品回収の概要クラスII(PMDA)クラスIIとは、その製品の使用等が、一時的な若しくは医学的に治癒可能な健康被害の原因となる可能性がある状況又はその製品の使用等による重篤な健康被害のおそれはまず考えられない状況をいう。協和キリンデパケンR錠100mgのPTP包装8000万錠自主回収溶出規格外で協和キリンは7月8日、てんかんなどに用いるデパケンR錠100mg（一般名：バルプロ酸ナトリウム徐放錠）のPTP包装品について約8000万錠を自主回収すると発表した。3年の使用期限内に溶出規格外になるおそれがあるため。同社は、仮に規格外の製品の場合「4時間経...デパケンR錠100mgの自主回収について

2019/07/09 08:25