クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病106）

クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病106）のページを更新クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）は稀な自己炎症性疾患で、家族性寒冷蕁麻疹（FCAS）、マックル-ウェルズ症候群（MWS）、CINCA症候群（CINCA、別名新生児期発症多臓器性炎症性疾患（NOMID））の3つが含まれます。これらの病気は最初異なる病気として報告されましたが、臨床的な類似点を共有しています：全身性に炎症に伴って、発熱、蕁麻疹様の皮疹、様々な重症度の関節症状を認めます。これら3つの病気は、重症度という点から見て、連続したものととらえることができます。FCASは最も軽症で、CINCA（NOMID）は最も重症、MWSは中間型です。これら3つの病気を分子レベルで詳しく調べたところ、3つの病気全てにおいて同じ遺伝子の変異が見られること...クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病106）

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