【37】遺伝子検査とは(13)周産期の遺伝学的検査(3)

非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）のつづきです。NIPTの精度の話です。今回から我が家の家族になった子猫のあんこも入ります〜うめちゃん、あんちゃん、この回はこむずかしい話になるけど？のぞむところワーン！のぞむところニャー！引き続き「なぜ

【36】遺伝子検査とは(12)周産期の遺伝学的検査(2)

周産期の遺伝学的検査のうち出生前検査です。正しくは非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）です。NIPT=Non-Invasive Prenatal genetic Testingうめちゃんよめる？えぬあいぴーてぃーNIPTは遺伝子リテラシー

【35】遺伝子検査とは(11)周産期の遺伝学的検査(1)

さて、「遺伝子検査とは」というテーマも終わりに近づいてきました。最後は周産期の遺伝学的検査です。周産期の胎児の生命にもかかわる可能性のある遺伝子関連検査で、遺伝子リテラシーが必要な検査の話です。うめちゃん、リテラシーておぼえとる？知識や情報

【34】遺伝子検査とは(10)遺伝性腫瘍遺伝学的検査(3)

遺伝性腫瘍のつづきです。うめちゃんついてこれてる？もちろんきゃーん多発性内分泌腫瘍症1型下垂体・膵ランゲルハンス島・副甲状腺腫瘍や過形成のリスクが高まります。副甲状腺腫瘍が主な内分泌障害で、ほとんどが20〜25歳で発症し、50歳までに高カル

【33】遺伝子検査とは(9)遺伝性腫瘍遺伝学的検査(2)

遺伝性腫瘍のつづきです。遺伝性の大腸がんや腎がんをみていきます。うめちゃんは採血で遺伝子検査できるかな？イタイのやだやだギャンギャン！家族性大腸腺腫症大腸がん、胃がん、十二指腸がん、デスモイド腫瘍の生涯リスクが高まります。前がん病変である大

【32】新型コロナウイルス変異解析

遺伝性腫瘍のテーマの途中ですが・・・3つ目の山が小さくなったかと思ったら、世間は変異型がどうのこうのと騒いでいるので、新型コロナウイルスの変異の話題をとりあげます。この記事で、今言われている変異型の特徴的な変異と変異解析の方法について把握で

【31】遺伝子検査とは(8)遺伝性腫瘍遺伝学的検査(1)

遺伝性腫瘍のうち、まずは乳がん関連いってみましょうか。にゅうわん！乳がんやで〜遺伝性乳がん・卵巣がん症候群先天的に乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんのリスクが高まります。BRCA1とBRCA2の平均的な生涯リスクは概ね、乳がんは40〜8

【30】遺伝子検査とは(7)生殖細胞系列遺伝学的検査

何回も書いてしまいますが、M1 Macbook Airはいいっすね。さてこれまで、病原体の核酸増幅検査やがんそのものの遺伝子の変化を調べる検査をみてきました。ここからは、先天的な遺伝子の変化を調べる検査を学んでいきましょう。うめちゃんは先天

【29】遺伝子検査とは(6)がんゲノムプロファイル検査

M1 Macbook Airめっちゃいいです。SwiftというiPhoneアプリを開発できるプログラミング言語を使ったプログラミングも学びはじめていて、毎日さわってます。それでは次に、2年ほど前から保険適応となったがんゲノムプロファイリング

【28】遺伝子検査とは(5)悪性腫瘍遺伝子検査(2)

お久しぶりです。 パソコン、前のWindowsマシンはえらい重たくてストレスやったんですが、M1 Macbook Airをゲットしたらほんまにサクサク動くので、またブログを続けようと思います。 悪性腫瘍遺伝子検査の続きです。 おさらいですが、悪性腫瘍遺伝子検査は、がんの治療に用いる分子標的薬の効果予測・適応について、特定の1つから複数の遺伝子のドライバー変異の有無を調べる検査で、各がんの種類によって決められた検査があります。 目次 大腸がん膵がんREFERENCESよっぴのオススメ 大腸がん 大腸がんは肺がんに次いで分子標的薬・悪性腫瘍遺伝子検査が多いがん種です。 ・RAS（KRAS,NRAS,HRAS）遺伝子変異 ⇒キナーゼ阻害剤 ・BRAF遺伝子変異 ⇒BRAF阻害剤 リンチ症候群という遺伝性の大腸がん症候群の選別のために以下のMSI検査もありますが、この検査はお薬のコンパニオン検査にもなります。 ・マイクロサテライト不安定性（MSI）検査 ⇒免疫チェックポイント阻害剤 消化管間葉系腫瘍（GIST） GISTは消化管の内皮にあるカハール細胞が腫瘍化したものです。 ・KIT遺伝子変異 ⇒キナーゼ阻害剤 膵がん 膵がんは9割方にKRAS変異があります ・KRAS遺伝子変異 REFERENCES https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1956www.ncbi.nlm.nih.gov https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/238www.ncbi.nlm.nih.gov https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6098www.ncbi.nlm.nih.gov https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/673www.ncbi.nlm.nih.gov よっぴのオススメ 前回も紹介しましたが、よっぴもリピートしています このお茶で人生変わったような気がします！ 【ハーブ健康本舗 公式】モリモリスリムほうじ茶風味（5g×30包）自然美容健康茶価格：3480円（税込、送料別) (2021/3/8時点)楽天で購入 お久しぶりです。 パソコン、前のWindowsマシンはえらい重たくてストレスやったんですが、M1 Macbook Airをゲットしたらほんまにサクサク動くので、またブログを続けようと思います。 悪性腫瘍遺伝子

【27】遺伝子検査とは(4)悪性腫瘍遺伝子検査(1)

悪性腫瘍遺伝子検査(1)前回、体細胞遺伝子検査について、悪性腫瘍遺伝子検査と悪性腫瘍ゲノムプロファイリング検査があるよというお話をしました。今回は、悪性腫瘍遺伝子検査の中身についてです。悪性腫瘍遺伝子検査について詳しいよ！という方はいますか

【26】遺伝子検査とは(3)体細胞遺伝子検査

つぎに、体細胞遺伝子検査です。体細胞ってわかる？ぎゃんぎゃんぎゃん！！！体細胞遺伝子検査遺伝子検査に使われるからだの細胞はおおきく、体細胞と生殖細胞に分けられます。体細胞というのは、体の大半の組織を構成する細胞で、体細胞遺伝子検査でわかるの

【25】遺伝子検査とは(2)病原体核酸増幅検査

前回紹介した遺伝子関連検査をそれぞれみていきたいかなと思います。感染症の検査やで～カンセンショー？病原体核酸増幅検査体液などから抽出した核酸を用いて、最近ではだれでも知っている、新型コロナウイルスをRT-PCRで行う検査が代表例です。病原体

【24】遺伝子検査とは(1)遺伝子関連検査の種類

遺伝子検査と聞いてイメージできますか？一般の方はネットで注文できるような体質診断とかそういったものを想像するかもしれませんね。そういったDTC（Direct To Customer）のような検査であっても、医療機関で受けるような検査であって

【23】新型コロナウイルスゲノムバリアント

遺伝子バリアントのテーマが終わりましたね。今回はスポット的に今まだなかなか収まらない新型コロナウイルスの話題をとりあげます。現在、日本の新型コロナウイルスの陽性者数は、2つめの大きな山の長い裾野にありますね。2つ目の山は新型コロナウイルスが

【22】遺伝子バリアントとは(7)

遺伝子バリアントの各論では、臨床的によくみられる重要なバリアントを紹介してきました。最後の最後にマイナーかもしれない、でも知っておいてもよい、2種類のバリアントを紹介しておきます。スタートロスバリアントスタートコドンに塩基変化が起きることに

【21】遺伝子バリアントとは(6)

遺伝子バリアントの各論の最後です！最後はスプライスサイトバリアントです。スプライスサイトやでースプライト！それはジュースやろ！スプライスサイトバリアント スプライスドナーサイトやスプライスアクセプターサイトの塩基置換によりスプライシング異.

【20】遺伝子バリアントとは(5)

遺伝子バリアントの各論のつづきです。次に塩基配列の変化のうちの塩基欠失や塩基挿入によるものをみていきましょう。フレームシフトは前にでてきたから聞いたことあるやんね？あるわんわん♪フレームシフトバリアント 塩基欠失や塩基挿入によりアミノ酸の読

【19】遺伝子バリアントとは(4)

遺伝子バリアントの各論のつづきです。次に塩基配列の変化のうちの塩基置換により、タンパク質のアミノ酸がストップコドンになってしまうものをみていきましょう。ストップコドンて知っとるかい？すとーーーっぷ！！！ナンセンスバリアント 塩基置換によりス

【18】遺伝子バリアントとは(3)

遺伝子バリアントの各論に入っていきます。まずは塩基配列の変化のうちの塩基置換により、タンパク質のアミノ酸が置換するものと置換しないものをみていきましょう。一般的にあまりよく知られていない、塩基置換のタンパク質のアミノ酸置換以外の影響について