【研究】ゲノム変異における「バタフライエフェクト」－ゲノムの三次元構造が説明する自閉スペクトラム症メカニズム－

理化学研究所の研究グループによれば，世界最大規模の自閉スペクトラム症（ASD）家系全ゲノムシーケンスデータを用い，患者本人からは検出されるがその両親からは検出されない新生の変異である「デノボ変異※」を包括的に解析し，その ...

【研究】記憶関連分子CREBが脳の神経回路を活性化する仕組みを解明

大阪大学などの研究グループによれば，学習や記憶に関連する遺伝子が活性化する仕組みをヒトの神経細胞で明らかにしたとのことです。 脳の神経細胞が刺激を受け取ると，数百種類もの遺伝子が活性化することにより神経回路の形成・再編が ...

【研究】自閉スペクトラム症（ASD）とADHDの合併症の神経基盤 ～ASD/ADHD合併症は単純な重ね合わせではない～

東京大学やカリフォルニア大学などの研究グループによれば，自閉スペクトラム症（ASD）と注意欠陥多動症（ADHD）との合併症という近年ようやく認められるようになった疾患概念が，実はそれほど単純な合併症ではないということを神 ...

【研究】脳体積による精神疾患の新たな分類を提案 ～ 認知・社会機能と関連、精神疾患の新規診断法開発への発展に期待 ～

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター（NCNP）や東京大学などの研究グループにより，脳体積による精神疾患の新たな分類が提案されました。 精神科の臨床現場では鑑別診断が困難であることあり，これは患者・当事者本人の ...

はじめて一人で外出する【塾通い】

本当に早いもので息子も11歳となり，ついに一人で外出するときがやってきました。 以前，「ひとりで登下校する？しない？【特別支援学級】」という記事で一人で登校するかどうかについて話題にしました。 その時は危険をともなうもの ...

はじめての手術

実は私はあとから知ったのですが，先日，初めての手術をしたそうです。手術したことを知らなかったくらいなので，それほど深刻なものではなかったようです。 以前から唇？に水膨れのようなものができていたそうで，一般的な口内炎なら1 ...

【研究】社会行動の神経回路に関する総説論文を発表 －自閉スペクトラム症における異常－

神戸大学や北海道大学などの研究グループは，社会行動の神経回路及び自閉スペクトラム症（自閉症）に見られるその異常に関する総説論文を発表しました。主な研究のポイントは以下の通りです。 社会行動に関わる脳領域として、大脳皮質 ...

【研究】巨大スパインに基づく統合失調症の病態生理の新仮説 －神経細胞の“シナプス民主主義”の崩壊－

理化学研究所などの研究グループによれば，ごく少数の非常に強いシナプス（巨大スパイン）が統合失調症の責任病態生理である可能性を発見したとのことです。 統合失調症や自閉症スペクトラム障害の原因となる病態生理はまだ解明されてお ...

【研究】ウイルス由来ゲノムが自閉症に関わる？

神戸大学や理化学研究所などの研究グループによれば，これまで世界的に利用されている特発性自閉症のモデルマウスと，その亜種とを比較解析することで，内在性のレトロウイルスの活性化が自閉症の感受性を上昇させることを明らかにしたと ...

【研究】VRシステムによる神経ネットワーク動態の可視化 －行動するときの自閉症脳機能ネットワークは密？－

神戸大学・理化学研究所・北海道大学などの研究グループによれば，大脳皮質の広範囲な神経活動を行動中のマウスから測定することができるVRイメージングシステムを構築し，自閉症モデルマウスの皮質機能ネットワークダイナミクス異常を ...

【研究】高精度の構造多型検出手法を開発 －疾患や遺伝形質に関わる構造多型や遺伝子の同定が可能に－

理化学研究所などの研究グループによれば，全ゲノムシークエンスデータから「構造多型（SV／Structural Variation）」を高精度で検出する新しい手法を開発したとのことです。 SVとは，個人間のゲノムの違いのう ...

【研究】遺伝性疾患のアンジェルマン症候群に有効な薬剤を発見 ～投薬による知的障害改善に期待～

北海道大学などの研究グループによれば，遺伝性の発達障害性疾患であるアンジェルマン症候群における，神経機能障害のメカニズムの一つを解明し，知的障害を改善しうる薬剤を特定したとのことです。 アンジェルマン症候群は知的障害，て ...

【研究】オキシトシンを「見える化」するツールの開発と応用に成功 －謎に包まれた脳内オキシトシンの働きの解明に新たな光－

慶應義塾大学医学部などの研究グループによれば，これまで直接見ることができず謎に包まれていた脳内のペプチド性ホルモンの一種であるオキシトシンを「見える化」するツールの開発と応用に成功したとのことです。 オキシトシンは，分娩 ...

【研究】未知の脳領域「前障」の形成過程を解明

慶應義塾大学医学部などの研究グループによれば，これまで不明であった脳の中にある「前障」と呼ばれる領域が形成される過程を明らかにしたとのことです。 前障は，脳の深部に存在して「意識を司る」と考えられている脳の重要な一領域で ...

【研究】生き物らしい動きを捕らえる視知覚の発達過程を解明～自閉スペクトラム症（ASD）の発症機構の解明に期待～

北海道大学などの研究グループによれば，卵の中の胚にニコチン性アセチルコリン受容体（nAChR）の伝達を阻害・攪乱する薬（ネオニコチノイドなど）を投与すると，孵化したヒヨコに自閉スペクトラム症（ASD）に類似した視知覚障害 ...

【研究】知的障害を引き起こすリン酸化酵素の異常を解明 ―蛍光を使って病気の仕組みに迫る―

東京大学や名古屋大学の研究グループによれば，脳が正常に働くために適切に活性化することが重要であるCaMKIIα（カムケーツーアルファ）にP212L変異（CaMKIIαタンパク質の212番目のアミノ酸がプロリンからロイシン ...

10歳の誕生日＆クリスマスのプレゼントは何にしようかな？

4歳の時から続けている誕生日＆クリスマスのプレゼントの記事ですが，意外と人気がありますので今年もまとめてみました。 息子の年齢に合わせて記事を書いているので年齢別にはなっていますが，例えばNintendo Laboのよう ...

【研究】自閉症小児が周囲の人を見ないことが、社会脳の発達を障害する可能性を示唆 ―早期行動療法の開発に有用か―

国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP）の研究によれば，自閉スペクトラム症（自閉症）モデルマーモセットが，子どもの時に大人のマーモセットを見ている時間と，成長後の自閉症様症状の間に強い相関があることを ...

ひらがな・カタカナ動画を追加しました！【その2】

新しい「ひらがな」「カタカナ」動画 ひらがな・カタカナの動画をYouTubeに追加しました。「ひらがな」と「カタカナ」をくらべて見ることができる動画です。 当初は別のタイプの動画を作っていたのですが，思ったより作業量が大 ...

【研究】自閉症原因は胎児の時から？

神戸大学などの研究チームによれば，特発性自閉症（原因の特定できない自閉症）の原因が胎児の時の造血系細胞のエピジェネティックな異常であり，その結果が脳や腸に見られる免疫異常であることを明らかにしたとのことです。 自閉症（自 ...