眼底白点症息子 5年ぶりの診察

久しぶりの病院とても疲れました。 9時半の予約で会計が終わったのが12時半です。 検査、検査で先生に診察してもらうまで二時間もかかりました。 診察まで、待ってる時はいつも心臓がドキドキです。 検査の内容は ・屈折検査 ・角膜曲率半径経計測 ・矯正視力検査 ・眼底三次元画像解析 ・動的量的視野検査 ・眼底カメラ撮影 ・細隙燈顕微鏡検査 ・精密眼底検査 息子の視力は今日2,0ありました。 …

眼底白点症息子の5年ぶりの診察

今日は息子の5年ぶりの診察の日です。 最後に高橋先生に診察してもらってからもう5年になるなんて早いです。 娘は、先端医療センターで息子と同じ眼底白点症と診断してもらってからは「もう病院には来なくて大丈夫です」と言われました。 息子の場合は先端医療センターで診察してもらってから神戸中央市民病院で予約を取って1度診察してもらい、次は五年後来てくださいと言われ、今日がその5年後の診察になります…

夜盲の兄妹、昼の方が見えないなんて！

私の家はマンションの4階にあります。たまたま私がゴミを捨てに外に出ると娘が五階からエレベーターを降りて階段で降りてくるのです。 ん？なんで？ 娘に帰ってから聞いてみた。 私「なんで4階で降りないで五階から降りてきたん？」 娘「私ね、エレベーターのボタン見えないねん。だから適当に4階のボタンかなあと押して止まったとこで降りたら五階やってん」

遺伝子検査の結果が届く

遺伝子の検査を受けてから半年ほどたってから結果が届きました。 合計6枚の用紙が入っていました。 一枚目に書かれていたことは 遺伝子の変化が見つかりましたので報告いたします。 娘さま ①RDH5遺伝子 エクソン5 ②RDH5遺伝子 エクソン5 お父様 ①RDH5遺伝子 エクソン5 ③RLBP1遺伝子 エクソン5 ①②のRDH5遺伝子の変化は眼底白点症の原因遺伝子として知られており、2組1…

先端医療センターの高橋先生に診察してもらいました

娘の目に異常があると言われてから半年、近くの病院、兵庫医大と行きましたがやはりはっきりした病名がわからず、やっと高橋先生に診察してもらえる日がきました。 私はこの半年で10㌔やせてしましました。 病名がわからないという不安は想像以上に辛いものでした。 予約確認票の持ち物には ＊保険証 受給者証等 お薬手帳 ＊紹介状（診察状況提供書） ＊画像データー、検査データー、病理組織デーダー等 ＊予約確…

遺伝子カウンセラーの先生に電話してみました

前回の記事からずいぶん時間がたってしまいました。 娘にも眼底に異常があり精神的にパソコンに向かう気持ちになれませんでした。 前回の記事で息子の遺伝子検査をしてくれたカウンセラーさんに電話してみることにしたのですが、 電話する前に聞くことをメモしました。 ・兄が眼底白点症の場合娘も眼底白点症の可能性かあるのか ・娘の目の病気は他の病名の可能性もあるのか？ この二つを聞くことにしました。 …

娘の目病気は「常染色体優性遺伝」？「常染色体劣性遺伝」

娘の目の病気は遺伝なのか？網膜色素変性も、眼底白点症も、白点状網膜症も、遺伝が関係あると病院の先生も言ってたし、ネットで検索しても書かれていました。 以前息子の遺伝子検査の時にもらった資料を思い出しもう一度ゆっくり読み直すことにしました。 素人の私には遺伝子のことなんて難しいから 分からないと思っていたけど、よーく読むと とてもわかりやすく書かれていましたので紹介したいと思います。 ★

娘の目の病名がわからない不安の日々

娘にも目に異常があると診断されてから半年私は食事がとれなくなり、10キロ痩せてしまいました。 病名がわからないまま過ごすのはこんなにも怖いなんて・・・・白点状網膜症かもしれない、進行するかしないかわからない・・・・ もし娘の目が見えなくなったらどうなるのか、不安がずっと襲ってきました。 学校はどうしたらいいの？高校は？生活は？結婚は？将来の夢は？娘を支えられるだろうか？ ひとつづつ不安を取り除…

白点状網膜症について先生に聞きに行ってみた

娘の目の病気が白点状網膜症の可能性が大きいと言われ、素人の私は調べれば調べるほど不安が襲ってきてもう先生に聞くしかないと近くの娘と息子の目に異常があると教えてくれた先生に聞きに行くことにしました。 私「兵庫医大病院に行って白点状網膜症の可能性があると言われて調べたら進行性だと書いていたのですが進行して失明するのでしょうか？」 先生「人間の目は誰でも進行していきます。そしていつ失明するとかわ…

白点状網膜症は進行性だなんて・・・・私は考えすぎなの？

兵庫医大病院で娘の目の病気が白点状網膜症でしょうと言われて私は息子と同じ眼底白点症と同じ病気だと思っていました。 進行するかどうかはわかりませんと言われ、不安で仕方ありませんでした。 白点状眼底とはどんな病気か調べてみると眼底白点症とは異なり進行性で成人からの発症の病気だと書かれていました。 進行性・・・成人からの発症・・・・ それを読んだ瞬間から心臓がドキドキして、その夜はスマホで…

娘の目の検査の結果は・・・強い母になりたい！

朝から病院に行きすべての検査が終わったのが午後3時でした。 私は結果を聞くのが怖く心臓のドキドキもピークでした。 名前を呼ばれて診察室に入ると娘の眼底写真がありました。それをみて先生は 先生「やはり異常ありますね」 私「夜盲があるんですか？」 先生「そうですね～」 私「網膜色素変性症ですか？」 先生「ん～今の段階ではそうだとも言えないですね視野異常ありませんでしたよ。視力も0．6と0…

兵庫医大病院で網膜電図検査をする

娘の目の網膜に異常があるので大きな病院に行くよう紹介状をかいてもらい行くことになりました。 紹介された病院は兵庫医大病院でした。 息子の時とまた同じようにドキドキして手が震えます。 もし進行性だったらどうしよう、私はそればかり考えてしまします。 娘の症状と息子の症状は少し違います。 娘は「透明で雨がふってるようなのが見えて、青色がその中にあるねん」と度々言うのです。それを聞くたび私は心臓が…

兄妹で網膜に異常があるなんて・・・。家で夜盲検査をしてみる

娘までもが網膜に異常があるなんて・・・。保育所から目がわるいので眼科に行くように言われてから5年、半年に1回は眼科に行っていたのに！ 兄の網膜の異常も診察してくれた先生だったので、何回も「妹は大丈夫でしょうか？」と聞いて、そのたび「大丈夫です！」と言ってくれていたのに！ 病院の先生は「大きな病院に行ってください、検査をしないとわかりません」それだけしか説明ありません。 息子の時は視野検査や、…

娘までも、網膜色素変性症かも？

私の娘は今小学5年生です。兄はとても目の視力がいいのですが妹のほうは遠視があり眼鏡をかけています。 娘はがある日「目にギザギザした光が見える～キラキラしたところが見えなくなってだんだん広がっていく～怖い～」と30分くらいそのキラキラでの出る症状が続きました。 まだ診察時間だったのですぐ病院に行きました。 病院での診断は「片頭痛でしょう！心配ありません、でも何回も続くようなら脳の検査してみた…

眼底白点症息子「プラネタリウムで星がみたい」

息子が、夏休み妹を連れてプラネタリウムでも行こうかなあと言うので連れて行くことになりました。 息子に『まだ夜盲で暗い所が見えないとわからない小学校低学年の時にプラネタリウムに何回も連れていった時は見えたのかな』と聞くと 息子は『小さい時、見えたのか見えてないのかちゃんと覚えてないけど、多分見えてなかったと思うわ。星が綺麗なんて思ったことないもん』と言います。 息子は星がどうしても見…