ドラベ症候群に対する遺伝子検査について（公益財団法人かずさDNA研究所）

以前、患者会のメーリングリストで情報のあった、公益財団法人かずさDNA研究所かずさ遺伝子検査室でのドラベ症候群に対する遺伝子検査の実施について、一般公開情報がなかったため問い合わせを行ったところ、正式にドラベ症候群を遺伝学的検査リストに掲載していただくことができましたので、情報を共有します。遺伝学的検査リストドラベ症候群に対する遺伝子検査価格：保険点数収載がないため、自費検査を原則として48,600円（難病にも認定されたので、今後の保険診療への取入れが課題かもしれません）検査内容：SCN1A及び鑑別診断としてPCDH19遺伝子のタンパク質コード領域エクソンとその両端のスプライス部位領域を、次世代シークエンサーで解析し、主に検出されたアレル頻度1％以下の稀なバリアントについて報告。検査検体：採血管2本にそれぞれ1...ドラベ症候群に対する遺伝子検査について（公益財団法人かずさDNA研究所）

Cannabidiol (CBD) カンナビジオールについて（未承認薬・適応外薬の要望申請書 叩き台）

（編集中であることに注意）：作業の時間が取れる時に、適宜情報を更新します、ご意見や追記すべき情報等あればコメント等でご連絡ください。米国で2018年7月27日に、ドラベ症候群及びレノックス・がストー症候群に対して承認された、大麻の成分であるカンナビジオール（商品名：エピディオレックス）のレビュー米国の承認状況DrugApprovalPackage:Epidiolex(Cannabidiol)成分名：カンナビジオール製品名：エピディオレックス製造販売会社：GWファーマシューティカルズ効能・効果：2歳以上のレノックス・ガストー症候群またはドラベ症候群の患者における痙攣発作の軽減用法・用量：肝機能障害のリスクがあるため、治療開始前に全患者において血清トランスアミナーゼ（ALTおよびAST）および総ビリルビン値を評価す...Cannabidiol(CBD)カンナビジオールについて（未承認薬・適応外薬の要望申請書叩き台）

フェンフルラミンの効果（臨床第三層試験の経過報告）

今年はニューオリンズで11月30日～12月4日にかけて米国てんかん学会学術集会が開催されていますが、ドラベ症候群に関する報告もいくつか発表されています。フェンフルラミンの効果（臨床第三層試験の経過報告）FenfluramineAgainShowsEfficacyinDravetSyndromeフェンフルラミン投与群44名とプラセボ投与群43名に無作為に割り付けられた臨床試験で、12週間に渡ってフェンフルラミン投与群では1月の平均痙攣発作回数が54%減少、中央値の発作減少率はフェンフルラミン投与群で631%、プラセボ群で1.1%と明らかな効果を認めた。塩酸フェンフルラミンは、2019年第1四半期にFDAに新薬申請を予定されているとのこと。フェンフルラミンの効果（臨床第三層試験の経過報告）

ドラベ症候群に対する治療薬の選択について

治療薬を選択する際の基本的な考え方適切な治療薬は、診断、遺伝子変異、症状等、症例によって異なり、ひとつの効果的な治療方法はない。薬剤を併用する場合には、作用機序が異なるもの、病態に拮抗しないものを選ぶことが基本となる。最終的には主治医と本人・家族との相談によって、最適と考えられる治療方針を決定する。治療評価を優先する場合には、評価がしやすくなるように複数の薬剤の変更は原則避ける。薬剤変更等により血中濃度が変化し、体が順応するまで一過性に病態が増悪することがあることに注意する。ドラベ症候群に対する薬剤の考え方カルバマゼピン、ラモトリギン、フェニトインについては発作を悪化させる可能性が報告されている。カルバマゼピン、ビガバトリン、ラモトリギンはミオクロニー発作を誘発、フェニトインは舞踏病アテトーゼを誘発する可能性が...ドラベ症候群に対する治療薬の選択について