きょうだい児 「自由に」ってどう生きる？「好きに生きて」に傷ついた

きょうだい児「自由に」ってどう生きる？「好きに生きて」に傷ついたまぁ、きょうだいも両親も無関係ではないだろうと思う。悪いことばかり、でもないとも思うけど。関連記事:障害のある兄弟姉妹を持つ健常児（きょうだい）のこときょうだい児「自由に」ってどう生きる？「好きに生きて」に傷ついた

大脳皮質神経細胞のNav1.1とNav1.2発現パターン：ドラベ症候群の突然死メカニズムと新治療法への示唆

重症てんかんの突然死、発症に関わる神経細胞の特徴や分布を明らかに－名古屋市大ほか名古屋市立大学らの研究チームは、重症てんかんの突然死に関連する神経細胞の特性と分布を明らかにした。大脳皮質と海馬でNav1.1とNav1.2を発現する神経細胞の分布を詳細に調査した結果、Nav1.1は抑制性神経細胞で、Nav1.2は興奮性神経細胞で主に発現していることを確認した。また、特に大脳皮質ではGFP陽性神経細胞の約74％が興奮性神経細胞である一方、海馬ではほとんどが抑制性神経細胞であることも示された。この成果は「eLife」に掲載された。大脳皮質の神経細胞はNav1.1とNav1.2を接続経路の異なる神経細胞集団ごとに発現している。例えば、皮質5層の錐体路投射細胞はNav1.1を、6層の皮質-視床投射細胞などはNav1...大脳皮質神経細胞のNav1.1とNav1.2発現パターン：ドラベ症候群の突然死メカニズムと新治療法への示唆

フェンフルラミンが日本で承認される

フェンフルラミンが日本で承認取得フィンテプラ内用液2.2mg/mL（フェンフルラミン塩酸塩、ユーシービージャパン）：「他の抗てんかん薬で十分な効果が認められないDravet症候群患者におけるてんかん発作に対する抗てんかん薬との併用療法」を効能・効果とする新有効成分含有医薬品。希少疾病用医薬品。再審査期間は10年。薬効分類：1139。セロトニン作動薬として5-HT1D、5-HT2A、5-HT2C受容体に対するアゴニスト活性を示すセロトニンを強力に放出し、また、シグマ-1受容体のポジティブモジュレーターとして作用し発作を抑制する二重活性を有する。ドラベ症候群は、生涯継続する重度の希少てんかんの一種。同剤は通常、成人及び2歳以上の小児には、フェンフルラミンとして1日0.2mg/kgを1日2回に分けて経口投与で用...フェンフルラミンが日本で承認される

ブコラム、学校・保育所等で投与可能に

学校でもブコラムを使用しやすい環境を整えるための通知が出ています。ブコラムを使うと医療機関搬送が前提なので、それなりに対応が大変なので、発熱がない限り1分程度で自然止痙する長男は学校での使用は計画していませんが、重責しやすい場合などは調整すれば、学校や施設でも使用しやすくなるだろうと思います。引用記事文部科学省他は、2022年7月19日、都道府県に対して事務連絡を発出し、学校・保育所等で児童がてんかんを発症した場合、教職員が当該児童生徒等に代わってブコラム口腔用液（一般名ミダゾラム）を投与することは医師法違反とはならないとした。当該行為が医師法違反とならないための条件は下記の4つ。①当該児童等およびその保護者が、事前に医師から、次の点に関して書面で指示を受けていること・学校等においてやむを得ずブコラムを使...ブコラム、学校・保育所等で投与可能に

ドラベ症候群とCOVID-19の対応

英国のDraveSyndrome団体のCOVID-19ガイダンスを改変＋一部情報を追記日本の状況に修正していて掲載しているものもありますが、日本の現状に適合しない情報が含まれる可能性があります。また、明らかに英国の制度等に基づく設問は削除しています。Q1:ドラベ症候群の子どもはCOVID-19の予防接種を受けることができますか？英国諮問委員会でJCVIによってワクチンの接種対象者と認定されたのは、重度の神経障害、ダウン症、免疫抑制状態にある12歳以上の子どもたち、重度・重複学習障害、重度学習障害、またはGPの学習障害登録者。また、重篤なCOVID-19のリスクが高い16歳から17歳も、引き続きCOVID-19の予防接種を受けることができます。このリストにはドラベ症候群は明記されていませんが、ドラベを患っている人...ドラベ症候群とCOVID-19の対応

フェンフルラミンが日本で承認申請される

フェンフルラミンが日本で承認申請されたので記事内容を紹介します。米ゾジェニックスドラベ症候群に伴うてんかん発作治療薬フェンフルラミン、日本で承認申請希少疾患治療薬の開発・商業化を行う米国ゾジェニックス社は12月22日、ドラベ症候群に伴うてんかん発作の治療薬フェンフルラミン（一般名、開発コード：ZX008）について、日本で承認申請したと発表した。同剤は、今回申請した適応症で、厚労省から希少疾病用医薬品に指定されている。ドラベ症候群は、生涯継続する重度の希少てんかんの一種。一般的には乳幼児期に発症し、頻発する治療抵抗性の発作、頻回の入院や救急医療の必要性、重大な発達障害、運動障害、行動障害、てんかんにおける予期せぬ突然死のリスク上昇という特徴がある。ほとんどの患者は認知障害、運動障害、行動障害を伴う発達遅滞の経過を...フェンフルラミンが日本で承認申請される

武田薬品がドラベ症候群などの治療薬の権利を米オビドから取得

武田薬品工業とバイオ製薬企業の米オビド・セラピューティクス（NASDAQ：OVID）は、ドラベ症候群およびレノックス・ガストー症候群の治療薬候補ソチクレスタットについて、開発・商業化権を武田がオビドから取得する独占契約を締結したと発表した。ソチクレスタットはてんかん原性と神経毒性に関連するコレステロール24ヒドロキシラーゼ（CH24H）の阻害剤で、2017年の契約に基づき両社が開発してきた。第2相試験では小児患者の発作頻度を低減させる効果が確認された。武田は今年第2四半期に小児・成人患者を対象とする第3相試験を開始する予定。JIJI.com2021年03月12日武田薬品がドラベ症候群などの治療薬の権利を米オビドから取得

ドラベ症候群患者を対象としたスチリペントール（ディアコミット）の長期安全性と有効性の評価

日本におけるドラべ症候群患者を対象としたスチリペントールの市販後調査主な副作用は傾眠と食欲不振新たな安全性に関する懸念は確認されませんでした発作に対する有効性は104週間にわたって確認された45％の患者が著明または中等度の改善を示したLong-termsafetyandeffectivenessofstiripentolinpatientswithDravetsyndrome:Interimreportofapost-marketingsurveillancestudyinJapan試験方法2012年11月から2019年7月までに日本国内でスチリペントールを投与されたドラベ症候群患者全例を対象に、104週間にわたりスチリペントールの安全性と有効性を前向きに検討した。承認後初めてスチリペントールを投与された患者を...ドラベ症候群患者を対象としたスチリペントール（ディアコミット）の長期安全性と有効性の評価

ブコラムの正式な製造販売承認

2020年9月25日にブコラムが製造販売承認を取得内容についてのコメント：効能効果の承認は広く、てんかん重積状態とのみ規定されているため、てんかんによる重積状態となるリスクが高いと判断されればドラベ症候群以外にてんかん疾患にも適応できると考えられます。また、18歳以上の患者に対する有効性や安全性は確立していないと注意事項に記載されていますが、承認内容（効能又は効果）に年齢制限が明記されていないため、医師の判断での18歳以上への処方も適応外使用とはならないと考えられます。まだ発売日は決まっていないようなので、ジアゼパムと同様の第3種向精神薬なので、流通開始後に新しい投与方法の薬剤を混乱なく、どう支援学校や事業所でうまく取り入れてもらうかの準備が大切になってくると思います。添付文書効能又は効果てんかん重積状態5.効...ブコラムの正式な製造販売承認

ソチクレスタット（TAK-935/OV935）の臨床第2相試験の結果と第三相試験の実施について

時間がなくてあまり内容を確認できていませんが、武田製薬がバイオ製薬企業のオビド・セラピューティクスと共同開発している、治療薬がドラベ症候群に優位が効果が確認されたため、第三相試験に進むことが決定したとのニュースです。ドラベ症候群やレノックス・ガストー症候群の小児を対象とした第2相ELEKTRA試験でソチクレスタット（TAK-935/OV935）が発作頻度減少の主要評価項目を達成ソチクレスタット（TAK-935/OV935）の臨床第2相試験の結果と第三相試験の実施について

ブコラムが薬食審第一部会で承認を了承される

ついにブコラムの国内承認が国の審議会で検討され、国が承認することに審議会が了承しました。今後、審議会の意見を受けて厚生労働大臣が最終的な承認を行い、国内での販売が可能になります（審議会の決定が覆った事例は多分ないです）。承認・流通とは別の制度ですが、販売前には保険診療での使用が認められて薬価収載がされる見込みです。薬食審・第一部会新薬6製品の承認了承初の頬粘膜投与のてんかん重積状態治療薬など私自身もこの取り組みに関わってきましたが、何年もの間、関係者の方が熱心に協力して得られた成果だと思います。関係者の皆さん、おめでとうございます！保険診療の制度での適応や患児にかかわる方が使用しやすい体制の構築が次の課題になるだろうと思います。ブコラムが薬食審第一部会で承認を了承される

予防接種後の熱性痙攣が子供の発達に影響を及ぼすというエビデンスはない

Developmentaloutcomesfollowingvaccine-proximatefebrileseizuresinchildrenワクチン接種後の熱性けいれんは小児の発達に影響しない（医療従事者限定の解説記事）ワクチン接種後に熱性けいれんを起こしたことがある小児でも、その後の発達や行動に問題は生じていないことの報告があったので、情報を共有します。＜研究の方法＞オーストラリアの4施設の小児病院から、2013年5月～2016年4月の間に熱性けいれんを初めて発症した生後30カ月未満の小児を対象に、ワクチン接種後2週間以内に発症した熱性けいれんか（62人）、それ以外の原因で発症したものか（70人）の3群に分類。さらに、熱性けいれんの既往がない、ほぼ同年齢の小児を対照群（90人）を比較対象群として評価に組み...予防接種後の熱性痙攣が子供の発達に影響を及ぼすというエビデンスはない

フェンフルラミンが米国で承認される

フェンフルラミン（商品名：フィンテプラFintepla）が米国FDAで承認されました。FDAApprovesNewTherapyforDravetSyndromeFDA、ドラベ症候群の新治療薬を承認下記は、日本語記事が医療従事者用で登録が必要であるため、内容を転載。薬物分類のスケジュールⅣ（麻薬指定）に区分され、リスク評価およびリスク軽減戦略（REMS）が適用される。発作の頻度が大幅に低下ドラベ症候群は1歳までに発症することが多いまれで重篤なてんかんの形態で、治療を行っても重度の痙攣発作を繰り返す。1歳を過ぎると他のてんかん発作を合併することもある。多くの場合、てんかん治療薬の効果は十分ではない。ドラベ症候群に対するフェンフルラミンの効果は、202例（2〜18歳）を対象に痙攣発作頻度のベースラインからの変化を調...フェンフルラミンが米国で承認される

フェンフルラミンの病状改善の報告

フェンフルラミンの病状改善の報告フェンフルラミンの長期治療による安全性と有効性の評価Long-Term(2-Year)SafetyandEfficacyofAdjunctiveZX008(FenfluramineHydrochlorideOralSolution)forDravetSyndrome:InterimResultsofanOngoingOpen-LabelExtensionStudy(4684)過去の研究ではフェンフルラミン使用群では64.4%が、GTCS発作頻度が半数未満に減少したとの報告あり。長期の治療評価の研究に登録された330例のうち、治療期間の中央値445日（範囲7-899日）で、GTCSの頻度が75%以上減少した著効例は37%、GTCS発生頻度が半数以下になった例は62%。治験薬投与後の...フェンフルラミンの病状改善の報告

ドラベ症候群患者家族会が「田辺三菱製薬 手のひらパートナープログラム」からの助成を取得

難病患者団体支援活動「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」第8期助成先決定のお知らせ田辺三菱製薬株式会社が、難病患者団体およびその支援団体が実施する15件の事業に対し、総額1,000万円を助成する「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」の第8期の助成先に、東京都のドラベ症候群患者家族会が選定され、医療講演会ときょうだい児の心のケアを学ぶ勉強会に対して70万円の助成が決定ています。「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」第8期助成先一覧ドラベ症候群患者家族会東京都医療講演会ときょうだい児の心のケアを学ぶ勉強会70万円ドラベ症候群患者家族会が「田辺三菱製薬手のひらパートナープログラム」からの助成を取得

ブコラムが日本国内で承認申請される

ミダゾラム（口腔用液）の日本における製造販売承認申請について<headerclass="news__header">2020年2月28日</header>武田薬品が、このたび、ミダゾラム（口腔用液）（海外商品名ブコラム）を、てんかん重積状態の治療剤として、厚生労働省に製造販売承認申請を実施。今回の申請は、けいれん性てんかん重積状態を発症した18歳未満の患者さんに対して本剤を頬粘膜投与した2つの国内第3相多施設共同介入非無作為化非盲検試験(NCT03336645およびNCT03336450)の結果などに基づくもの。これらの試験において、本剤の有効性が認められ、安全性に大きな問題を認めなかった。＜てんかん重積状態について＞てんかん発作とは、同時に発生した脳ニューロンの異常な過剰発射に由来する一過性の徴候および／また...ブコラムが日本国内で承認申請される

国内におけるドラベ症候群に対するカンナビジオールの治験の動き

国内においても、ドラベ症候群の患児等に対してカンナビジオールの治験を実施する動きがあります。薬に大麻成分国内初の治験見通し難治てんかん治療で沖縄赤十字病院地域のてんかん治療の拠点病院に認定されている沖縄赤十字病院の饒波正博脳神経外科部長らは27日、同病院で記者会見し、大麻成分を含む難治てんかんの治療薬を治験で使える見通しが立ったことを明らかにした。大麻取締法は医薬品としての使用や輸入も禁じており、実現すれば大麻成分を医薬品として使う治療の治験は国内で初めてという。ただし、大麻取締法では、「大麻」とは、大麻草(カンナビス・サティバ・エル)及びその製品と定義されていて、治験での使用は可能ですが、製品を市場に流通させるには世界的に議論されている規制の在り方を、法的に見直す必要があると考えられます。国内におけるドラベ症候群に対するカンナビジオールの治験の動き

予防接種後の長時間持続する熱性けいれんはドラベ症候群を診断するきっかけとなる

以前は、ワクチンの予防接種による重篤な副作用として報告されることがあったドラベ症候群ですが、先天的な遺伝子異常で発熱に伴い痙攣発作が起こることが分かってきたことから、予防接種後の痙攣発作は原因ではなく結果をみているということが明らかになってきました。予防接種後の副作用による発熱は稀ではないので、発熱をきっかけにい遺伝子異常がある乳児で痙攣発作が誘発され、ドラベ症候群の診断に繋がることがあるとの論文報告を紹介します。SCN1AVariantsinvaccine‐relatedfebrileseizures:Aprospectivestudy方法オーストラリアの小児病院が、SCN1A遺伝子検査をワクチン接種後に初発の熱性痙攣があった患者69名、近くにワクチン接種歴がない初発の熱性痙攣患者75名、熱性痙攣発作の既往の...予防接種後の長時間持続する熱性けいれんはドラベ症候群を診断するきっかけとなる

2020年1月から英国イングランドでもエピディオレックスが保険診療として使用可能に

来年から、イングランドでも保険診療として正式にエピディオレックスを使用することが可能となります。BMJの記事の概要を下記に紹介します。NHStofasttrackaccesstocannabisbasedtreatmentforepilepsyNHSEnglandは、メーカーとの割引交渉後、2種類の重度てんかんの大麻ベースの治療Epidyolexへのアクセスを迅速に追跡しています。2020年1月6日から、イングランドで2歳以上のレノックスガストー症候群およびドラベ症候群の小児にクロバザムと併用してエピディオレックスを処方可能になる。この発表は、12月18日に国立衛生研究所（NICE）が国民保健サービス（NHS）がエピディオレックスの医療費を支払うべきであるという勧告に基づくもの。エピディオレックスの価格は、10...2020年1月から英国イングランドでもエピディオレックスが保険診療として使用可能に

てんかん重積状態に対する3つの抗痙攣薬の無作為化試験

ベンゾジアゼピンに反応しないけいれん発作に対して使用可能な静注用抗抗痙攣薬の比較試験の結果を紹介します。RandomizedTrialofThreeAnticonvulsantMedicationsforStatusEpilepticus無作為化盲検適応試験では、ベンゾジアゼピンによる治療に反応しないけいれん性てんかん重積状態の小児と成人における、3つの静脈内抗けいれん薬（レベチラセタム、フォスフェニトイン、バルプロ酸）の有効性と安全性を比較。てんかん重積状態の停止および60分での意識レベルの改善率は、レベチラセタムに割り当てられた68人の患者で47％(95%CI;39-55）、フォスフェニトインに割り当てられた53人の患者で45%（95％CI;36-54）、バルプロ酸に割り当てられた56人の患者で46％(95...てんかん重積状態に対する3つの抗痙攣薬の無作為化試験

てんかん新薬早期承認を 患者会が国に要望

大麻取締法があっても治験は出来ることが国会答弁されていたので、一部の記載は確認が必要と思われますが、ドラべ症候群の治療開発に対する患者会の取り組みが記事になっています。てんかん新薬早期承認を患者会が国に要望乳児期に発症する難治性てんかん「ドラベ症候群」の発作抑制などに有効だとして、3種類の新薬が注目されている。患者会は一日も早い承認を目指し、国への働きかけを続けている。この病気は1歳未満で最初のけいれん発作を起こし、その後も頻繁に発作を繰り返す指定難病。発熱や入浴による体温上昇、水玉やしまなどの規則的な模様、光が発作を誘発する特徴がある。長時間けいれんが続く重積発作を起こしやすく、発達の遅れや運動失調を伴う。有効な治療法はなく、10人中1、2人は突然死や脳症で成人前に命を落とす。国内の患者数は約3千人という。重...てんかん新薬早期承認を 患者会が国に要望

デザインTシャツ等の購入で任意団体「ドラベ症候群の研究治療を進める会（きよくん基金を募る会）」に寄付金

期間限定のチャリティーの取り組みを紹介します。京都発のチャリティー専門ファッションブランド『JAMMIN（ジャミン）』が、難病「ドラベ症候群」の研究治療を進めながら、近年ではドラベ症候群の生活の質(QOL)向上のためのデータベース制作に力を入れている任意団体「ドラベ症候群の研究治療を進める会（きよくん基金を募る会）」と提携し、オリジナルデザインを製作。チャリティー付きのアイテムとして、12月9日（月）から12月15日（日）まで、JAMMINECサイト（jammin.co.jp）にて1週間限定販売。1.ファッションアイテムとして「街で着られる」をコンセプトにデザインを製作。2.デザインのテーマは「力強く生きる」。燦々と輝く太陽と、その光を浴びて強く育つ植物の姿を描き、互いに唯一無二の存在である親子が、愛情を注ぎ合...デザインTシャツ等の購入で任意団体「ドラベ症候群の研究治療を進める会（きよくん基金を募る会）」に寄付金

スチリペントール服用中のドラベ症候群患者にフェンフルラミンを追加投与した場合の有効性及び安全性

スチリペントールを含むレジメンを受けているドラベ症候群患者の治療抵抗性発作に対するフェンフルラミンの無作為化臨床試験FenfluramineforTreatment-ResistantSeizuresinPatientsWithDravetSyndromeReceivingStiripentol-InclusiveRegimens,ARandomizedClinicalTrial米国で承認審査中のフェンフルラミンが、標準的治療とされるスチリペントールを含む抗てんかん薬レジメンを服用していても頻繁に発作を起こすドラベ症候群の患者の治療に安全かつ効果的に使用できるかについて検討した論文カナダ、フランス、ドイツ、オランダ、スペイン、英国、米国における28の医療機関で87名に対して無作為にフェンフルラミン(43名)と偽...スチリペントール服用中のドラベ症候群患者にフェンフルラミンを追加投与した場合の有効性及び安全性

11月29日の薬食審第一部会にて、ペランパネル（フィコンパ）の小児適応の追加について審議

11月29日の薬食審第一部会にて、ペランパネルの小児適応の追加について審議、新たな細粒の剤型も審議フィコンパ細粒1％、同錠2mg、同錠4mg（ペランパネル水和物、エーザイ）：「てんかん患者の部分発作」を対象疾患とする新効能・新用量・剤形追加に係る医薬品。今回、小児適応を追加することに伴い、細粒1％製剤を追加する。なお、既承認の錠剤も小児に使えるようにする。フィコンパは現在、てんかん患者の部分発作に対して併用療法で用いるが、今回、部分発作に対してフィコンパ単剤でも使用できるようにする。関連記事エーザイ抗てんかん薬フィコンパ(ペランパネル)部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請11月29日の薬食審第一部会にて、ペランパネル（フィコンパ）の小児適応の追加について審議

NaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群患者の治療につながる可能性（ゼブラフィッシュモデル）

ゼブラフィッシュモデルによる研究で、一部のてんかん症状で過活動することが知られているナトリウムチャネルであるNaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群の患者の治療につながる可能性SCN1A→Nav1.1と関連→遺伝子変異で神経活動を抑制できなくなり発作に繋がると仮定→Nav1.1を活性化（AA43279＜選択性低い可能性を考慮＞）→発作が減少（マウスのモデルで過去に研究+今回のゼブラフィッシュモデル）SCN8A→Nav1.6と関連→遺伝子変異で神経活動が過剰活性化して発作に繋がると仮定→Nav1.6を抑制化（MV1312及びMV1369＜選択性はMV1312の方が高い＞）→発作が減少（今回のゼブラフィッシュのモデル＜遺伝子変異はSCN1A＞）＊ゼブラフィッシュは遺伝子がヒトと遺伝子が類似（70%)し...NaV1.6を選択的にブロックすることで、ドラベ症候群患者の治療につながる可能性（ゼブラフィッシュモデル）

バルプロ酸ナトリウム SR 錠 200mg「アメル」の自主回収について

安全性や有効性に問題はないだろうとの判断されるクラスⅡですが、ドラベ症候群のキードラッグであるバルプロ酸の「アメル」について、自主回収が9月27日より開始されているようなので、情報を共有します。医薬品回収の概要クラスII(PMDA)クラスIIとは、その製品の使用等が、一時的な若しくは医学的に治癒可能な健康被害の原因となる可能性がある状況又はその製品の使用等による重篤な健康被害のおそれはまず考えられない状況をいう。バルプロ酸ナトリウムSR錠200mg「アメル」回収へのご協力のお願い（共和薬品工業株式会社）回収情報クラスII（医薬品）発出のお知らせ（2019/09/27配信）（PMDA）医薬品回収の概要（クラスII）一般的名称及び販売名一般的名称：販売名：バルプロ酸ナトリウムSR錠200mg「アメル」対象ロット、数...バルプロ酸ナトリウムSR錠200mg「アメル」の自主回収について

欧州でカンナビジオール製剤であるエピディオレックスが承認される見通し

米国に引き続き、EMAでもドラべ症候群に治療効果のある大麻成分であるカンナジビオール製剤(エピデュオレックス)が承認される見通しとなりました。日本でも臨床治験が開始されつつありますが、開発の促進に繋がればと思います。EMA4品目を承認勧告欧州医薬品庁（EMA）ヒト医薬品委員会（CHMP）は、7月22～25日に開催され、初めてがん種を問わない組織横断的な、NTRK（神経栄養因子受容体チロシンキナーゼ）融合遺伝子陽性患者における固形がん治療薬Vitrakvi（ラロトレクチニブ）など4品目について承認勧告を行った。今回、承認勧告を受けた製品は以下の通り。（製品名、一般名、企業名、適応症、摘要の順）▽Epidyolex100mg/ml経口液剤（カンナビジオール）。GWPharma(International)BV社。2...欧州でカンナビジオール製剤であるエピディオレックスが承認される見通し

Encoded Therapeuticsによるドラベ症候群の遺伝子治療の可能性を促進するための取組み

ドラベ症候群は臨床診断での症候群でありいろいろな原因が含まれれますが、多く場合は遺伝子の特定部位に変異があることが分かっています。その遺伝子変異に対して遺伝子治療を行う取組みが状況が報告されていますので、紹介します。まだネズミでの実験結果ですが、1回の治療で突然死のリスクが軽減し、けいれん発作の頻度も重症度も改善したとの内容です。今年は、遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子療法として2歳以下の乳児に米国で承認されたゾルゲンスマの価格が212万5000ドル（約2億3000万円）と高額に設定されたことが話題になりました（1回治療で良いので、中長期的には既存の治療薬より費用負担は軽減されるようです）。米国では、2020年までに毎年約200の新たな細胞治療・遺伝子治療開発のための臨床試験が開始され、2025...EncodedTherapeuticsによるドラベ症候群の遺伝子治療の可能性を促進するための取組み

小児難治性てんかんの治療における臭化カリウム

西洋ではほとんど使用されないため、エビデンスが乏しい臭化カリウムを使用した効果に関する千葉県こども病院からの報告。個人的な使用経験でも全般発作の減少に効果があり、ミオクロニーにはあまり効果がない印象は報告と同様。加えて、増量により眠気等の副作用とともにミオクロニーが増え、一過性に全般発作の頻度が下がるが、同じ用量で継続すると慣れてきて全般発作の頻度もやや増える（元に戻る）印象。こうした日本独自の治験を英文で共有することは重要。PotassiumBromideintheTreatmentofPediatricRefractoryEpilepsy臭化カリウム（KBr）の有効性と小児難治性てんかんに対する忍容性の評価方法：2008年から2016年の間に千葉県こども病院で臭化カリウム（KBr）で治療された42人の患者の...小児難治性てんかんの治療における臭化カリウム

デパケンR錠100mgの自主回収について

安全性や有効性に問題はないだろうとの判断がされていますが、ドラベ症候群のキードラッグである、昨日からデパケンR錠の自主回収が行われているようなので、情報を共有します。医薬品回収の概要クラスII(PMDA)クラスIIとは、その製品の使用等が、一時的な若しくは医学的に治癒可能な健康被害の原因となる可能性がある状況又はその製品の使用等による重篤な健康被害のおそれはまず考えられない状況をいう。協和キリンデパケンR錠100mgのPTP包装8000万錠自主回収溶出規格外で協和キリンは7月8日、てんかんなどに用いるデパケンR錠100mg（一般名：バルプロ酸ナトリウム徐放錠）のPTP包装品について約8000万錠を自主回収すると発表した。3年の使用期限内に溶出規格外になるおそれがあるため。同社は、仮に規格外の製品の場合「4時間経...デパケンR錠100mgの自主回収について

今年も6月23日はドラべ症候群の啓発の日

もう過ぎてしまいましたが、6月23日はドラベ症候群啓発の日でした。6月中は啓発月間でもあるので、今年も何かの足しに、記事を残しておきたいと思います。何故、6月23日が啓発記念日なのか、調べてみましたが、海外の患者会のページによると、開始されたのは2013年で、特別な意義づけはなく、11月等のいくつかの候補日の中から話し合いで決まった日にちのようです。世界共通という意味ではボーダーがなく、理由がない方が良いのかもしれません。2018DSFDravetAwarenessDayVideo-June23日本でも、患者会の皆さんが啓発活動を行われたようで、ニュースにもなっていました。啓発活動を通じて、いろんな問題が良い方向に向かうと良いなと思います。患者会では寄付も受け付けているようです。ドラベ症候群の日2019(京都新...今年も6月23日はドラべ症候群の啓発の日

世界保健機関（WHO)が低所得国におけるてんかん治療の格差等の問題を報告書にて指摘

広く、国際的な視点でのてんかん疾患の課題について、WHOがまとめた報告書の概要を共有します。WHOhighlightsscarcityoftreatmentforepilepsyinlow-incomecountries低所得国でてんかんを患っている人の4分の3は、必要な治療を受けられず、成人前に死亡するリスクが高く、多くがスティグマ（偏見）のため生活に苦しんでいる。調査結果が、WHOとてんかんのための主要な非政府組織、てんかんに対する国際連盟およびてんかんのための国際事務局によって発表された「Epilepsy:apublichealthimperative：てんかん、公衆衛生上の緊急課題」に報告されている。「てんかんの治療のギャップは容認できないほど高く、てんかん患者の約7割が、年間5ドルほどの費用で地域医療...世界保健機関（WHO)が低所得国におけるてんかん治療の格差等の問題を報告書にて指摘

医療大麻は本当に効くのか？

一般のニュースで医療大麻をまとめて説明した記事があったので紹介します。記事では2014年のコクランレビューを引用しててんかんに対する効果に信頼できる結論はないとの評価を紹介していますが、私自身も数年前まで同様に考えていました。ここ数年、査読の厳しい医学誌にも、カンナジビオールの有効性を報告した論文が掲載され、米国FDAが承認したことで、ドラベ症候群等の発作コントロールが困難な難病等には、副作用もあるものの、スチリペントールのような他のキードラッグと同等程度には有効性がある薬剤と認識するようになりました。下記、記事の概要になります。詳細は記事原文を参照して下さい。医療大麻は本当に効くのか？緩和ケア医が解説。医療大麻が話題医療大麻の研究は進んでいる大麻の中には様々な成分が含まれる。テトラヒドロカンナビノール（THC...医療大麻は本当に効くのか？

米国でカンナビジオール（CBD）製剤の流通規制について議論を開始

CannabisCompaniesPushF.D.A.toEaseRulesonCBDProductsFDALookstoSetFrameworkforRegulatingCBDニューヨークタイムズ紙が、FDAによる大麻抽出物カンナビジオール（CBD）規制について調査を開始したことについて報道しています。使用用途は広く、有効性と副作用の双方を持つCBDの使用範囲については、様々な議論があります。これらの諸所の問題があり、規制を整備するには、長期間を要する可能性があるとのこと。FDAが、どのCBD製品を合法的に販売することができるかを決定するため、10時間に渡る公聴会を実施。米国では、CBDは、現状、ピル、チンキ剤、ローション、および食品で市場で流通している。CBDは米国のサプリメントや食品での製品で流通は承認さ...米国でカンナビジオール（CBD）製剤の流通規制について議論を開始

発達障害を持つ人の兄弟のエッセイ

発達障害を持つ人の兄弟による海外のエッセイが日本語に抄訳されていたので、紹介します。日常は綺麗ごとばかりではないですが、このいった感性はよく理解し、大切にしたいと思います。CollectiveVoice:I'mthankfulIhaveabrotherwithautism日本語抄訳記事：自閉症の兄への感謝（タイトルは記事とは別に直訳してます）MourningtheLossofaSiblingRival日本語抄訳記事：兄との関係の喪失への哀悼（タイトルは記事とは別に直訳してます）関連記事：障害のある兄弟姉妹を持つ健常児（きょうだい）のこときょうだい支援の資材の紹介発達障害を持つ人の兄弟のエッセイ

大麻成分含むてんかん治療薬、承認前の薬も治験で使用可

下記の関連記事で紹介していましたが、米国でドラベ症候群に承認されている大麻成分の医薬品カンナビジオール（商品名はエピディオレックス）を日本国内でも承認するために必要な臨床治験の申請が無事に承認されたようです。通常の医薬品と異なり、大麻成分を主成分とすることから、日本では大麻の流通を規制する大麻取締法があるため、治験が合法的に実施できるのかどうかからの議論が必要でした。国内での臨床評価をできる体制が整っただけで、これからのデータが大切ですが、効果が高いとされる新しい薬剤を日本でも制度に基づいて使用できるようにする（承認を取得する）ため、一歩前進したと言えます。国内で承認されていないカンナジビオールが医療上必要性の高い医薬品かどうかを審議するために、国に提出する必要がある、カンナビジオールのこれまで分かっている効果...大麻成分含むてんかん治療薬、承認前の薬も治験で使用可

ドラベ症候群啓発のための漫画

ドラベ症候群の啓発のための漫画の記事があったので紹介します。”ドラべ症候群”周知マンガに反響【漫画】ドラべ症候群のマンガフォトギャラリー友達の子供がドラベ症候群という難病で、病気の発作を止める薬の治験が、治験の無茶な条件のせいで進まないんだよ！治験の方法をなんとかしてもらうためには病気を知ってもらう必要がある！と思って友達(@nishiharahaco)に漫画にしてもらいました。ブログに全頁載せてます。https://t.co/CsnY7BxIB0pic.twitter.com/Hr9CXURq8V—かざり(@kazarigiri)2019年4月5日ドラベ症候群啓発のための漫画

米国で承認申請された低用量フェンフルラミン(Fintepla)の審査差し戻しについて

Zogenix社が開発している低用量フェンフルラミン(Fintepla)について、米国で申請データに不備があり審査が拒否されたとの報道があります。引き続き、欧州では審査中であり、日本でも開発が進められていくものと思われますが、データ補完等に時間と費用が、更にかかることになりそうです。ZogenixdatablundertripsupitsFDAfilingforepilepsydrugFinteplaZogenix'sMedicationForDravetSyndromeLikelyDelayed12-15Months関連記事:低用量塩酸フェンフルラミンの日本における開発の情報米国で承認申請された低用量フェンフルラミン(Fintepla)の審査差し戻しについて

大麻成分含むてんかん薬、治験申請へ 聖マリアンナ医大

下記の記事でも取り上げましたが、エピディオレックスの国内知見は、大麻取締法に関わらず、実施可能との見解を受けて、国内知見の準備が開始されているとの記事が掲載されています。エピディオレックスの国内臨床治験が可能であることを確認大麻成分含むてんかん薬、治験申請へ聖マリアンナ医大（apital朝日新聞）聖マリアンナ医科大が、大麻の成分を含む難治性てんかんの治療薬の臨床試験（治験）の申請準備を始める。医薬品としての使用や輸入は禁じられているが、同大の明石勝也理事長らが10日、大口善徳厚生労働副大臣に治験に向けた協力を要請。大口副大臣は患者の対象をしぼり、薬の管理を徹底するなどを条件に、治験は可能と回答した。治療薬は英GWファーマシューティカルズが開発した「エピディオレックス」など。大麻に含まれる化学物質の一つ「カンナビ...大麻成分含むてんかん薬、治験申請へ聖マリアンナ医大

ブコラム開発の促進に対するアクション

プライベートのSNSで、知人が下記のページを紹介しているのを見かけました。治験や審査を進めて助かる命を助けたい。海外では普通に使われているブコラムという薬があります。日本でも承認されれば、けいれん重積で苦しむ子どもの命を救うことができます。保護者の方々のこうした運動が一般の医療従事者にも浸透しているのだなぁと実感しました。医薬品の承認制度自体には、流通を承認するために安全性と有効性を担保するための客観的な理屈があるのだろうと思いますが、社会的なニーズとの擦り合わせも大切なので、患者会等を通して、開発を要望する側と開発する側（承認申請を受けて審査する側を含む）、双方のコミュニケーションが進めば良いなと感じます。コミュニケーションも、まずは声をあげて話を聞いてもらうところからなので、こうしたアクションが大切になると...ブコラム開発の促進に対するアクション

低用量塩酸フェンフルラミンの日本における開発の情報

国内でもドラベ症候群の新薬である低用量塩酸フェンフルラミンの臨床第三相治験を実施中独占販売権の契約で支払額は約2000万ドル、既に米国のFDA及び欧州のEMAに承認申請を提出済みであり、EMAの審査は2020年第1四半期に結果を得られる見込み。ZogenixEntersExclusiveDistributionAgreementwithNipponShinyakuforFINTEPLA®inJapanZX008の日本国内における独占的販売契約締結のお知らせ日本新薬開発中の難治性てんかん薬を導入国内独占販売権日本新薬は3月19日、米Zogenix社が日本で難治性てんかんを対象に開発している「ZX008」の国内独占販売契約を締結としたと発表した。予定する適応症はドラベ症候群、レノックス・ガストー症候群で、いずれも指...低用量塩酸フェンフルラミンの日本における開発の情報

エピディオレックスの国内臨床治験が可能であることを確認

日本には大麻取締法がありますが、化学物質の一つ「カンナビジオール」（CBD）を精製した医薬品、エピディオレックスを用いた臨床治験が実施可能であることが確認されました。こうした動きも患者会の献身的な取り組みがあってこそのことだと思います。大麻成分のてんかん新薬、国内臨床試験へ米は既に承認大麻の成分を含む難治性てんかんの治療薬が国内で初めて使える見通しとなった。医薬品としての使用や輸入は大麻取締法で禁じられているが、病院での臨床試験（治験）という位置づけで許可する。米食品医薬品局（FDA）はすでに承認している。19日の参院沖縄・北方問題特別委員会で、秋野公造氏（公明）の質問に厚生労働省の担当者が答えた。エピディオレックスの国内臨床治験が可能であることを確認

UCBが抗てんかん薬イーケプラを20年10月から単独展開

イーケプラの販売業者が来年の秋から変更予定UCBが抗てんかん薬イーケプラを20年10月から単独展開ユーシービージャパン（UCB）と大塚製薬は3月11日、抗てんかん薬イーケプラ（一般名：レベチラセタム）の共同開発・販売契約が2020年9月末に満了し、10月からUCBが単独展開すると発表。UCBは現在、自社販売している製品がない。UCB広報部は本誌取材に、「イーケプラの特約店は現時点では何も決まっていない。大塚製薬と協力して販売移管を進める」と説明した。08年6月に締結した契約に基づき、大塚は契約終了後も一定期間、UCBからロイヤルティを受け取る。販売権の移管まで約1年半あるこのタイミングでの発表には、販売移管などの多くの作業をスムーズに進めるねらいがある。UCBが抗てんかん薬イーケプラを20年10月から単独展開

レベチラセタム（イーケプラ）の有害事象予測モデル、精神症状による治療中止リスクを予想

PredictionToolsforPsychiatricAdverseEffectsAfterLevetiracetamPrescription日経メディカル海外論文ピックアップJAMA誌よりレベチラセタム（イーケプラ）は抗てんかん薬として広く処方されているが、最大で16％の患者に有害事象としての精神症状が見られ、治療を継続することができない。カナダCalgary大学のColinB.Josephson氏らは、英国のプライマリケアデータベースを利用したコホート研究を行い、精神症状のリスク予測モデルの構築を試みた。結果は、JAMANeurology誌電子版に2019年1月28日に報告された。著者らはまず、MEDLINEとEmbaseから、レベチラセタムの有害事象を報告している論文を検索して、予測因子の候補になり得...レベチラセタム（イーケプラ）の有害事象予測モデル、精神症状による治療中止リスクを予想

難病ドラベ症候群の娘救いたい 父、治療薬承認へ署名集め奔走（京都新聞）

患者会によるブコラム早期承認に対する要望活動が新聞記事に取り上げられているようなので、紹介します。承認プロセスとして、治験自体は必要ですが、こうした活動が承認への後押しとなることを願っています。難病ドラベ症候群の娘救いたい父、治療薬承認へ署名集め奔走「多くの人に病気の存在を知ってもらい、薬の早期承認を目指したい」。難治性てんかんの一つ「ドラベ症候群」の9歳の長女がいる京都市内の男性から、京都新聞の双方向型報道「読者に応える」に、切実な訴えがLINEで届いた。てんかんの発作を止めるのに有効とされる薬は現在、国内では未承認。男性は昨年12月に電子署名のサイトを立ち上げ、家庭や学校などで使えるようになるよう、賛同者を募っている。■同じ病気の子相次ぎ亡くなるドラベ症候群は主に乳幼児期に発症する指定難病。発熱や入浴で発作...難病ドラベ症候群の娘救いたい父、治療薬承認へ署名集め奔走（京都新聞）

エーザイ 抗てんかん薬フィコンパ(ペランパネル) 部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請

エーザイ抗てんかん薬フィコンパ部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請エーザイは1月30日、抗てんかん薬フィコンパ（一般名：ペランパネル）について、日本で、▽てんかん部分発作の単剤療法▽4歳以上の小児てんかんの部分発作――に係る追加申請と、細粒剤の剤形追加申請を行ったと発表した。申請は同日付け。現在は他の抗てんかん薬と併用して、12歳以上のてんかん部分発作などに用いることができる。フィコンパは同社が創製したファースト・イン・クラスの抗てんかん薬。グルタミン酸によるシナプス後膜のAMPA受容体の活性化を阻害し、神経の過興奮を抑制する高選択、非競合のAMPA受容体拮抗薬。1日1回就寝前に経口投与で用いる。部分てんかんの単剤療法の追加申請は、日韓で実施したフェーズ3試験「FREEDOM試験/342試験」の結...エーザイ抗てんかん薬フィコンパ(ペランパネル)部分てんかん単剤療法、小児適応、新剤形の追加を申請

ドラベ症候群に対する遺伝子検査について（公益財団法人かずさDNA研究所）

以前、患者会のメーリングリストで情報のあった、公益財団法人かずさDNA研究所かずさ遺伝子検査室でのドラベ症候群に対する遺伝子検査の実施について、一般公開情報がなかったため問い合わせを行ったところ、正式にドラベ症候群を遺伝学的検査リストに掲載していただくことができましたので、情報を共有します。遺伝学的検査リストドラベ症候群に対する遺伝子検査価格：保険点数収載がないため、自費検査を原則として48,600円（難病にも認定されたので、今後の保険診療への取入れが課題かもしれません）検査内容：SCN1A及び鑑別診断としてPCDH19遺伝子のタンパク質コード領域エクソンとその両端のスプライス部位領域を、次世代シークエンサーで解析し、主に検出されたアレル頻度1％以下の稀なバリアントについて報告。検査検体：採血管2本にそれぞれ1...ドラベ症候群に対する遺伝子検査について（公益財団法人かずさDNA研究所）

Cannabidiol (CBD) カンナビジオールについて（未承認薬・適応外薬の要望申請書 叩き台）

（編集中であることに注意）：作業の時間が取れる時に、適宜情報を更新します、ご意見や追記すべき情報等あればコメント等でご連絡ください。米国で2018年7月27日に、ドラベ症候群及びレノックス・がストー症候群に対して承認された、大麻の成分であるカンナビジオール（商品名：エピディオレックス）のレビュー米国の承認状況DrugApprovalPackage:Epidiolex(Cannabidiol)成分名：カンナビジオール製品名：エピディオレックス製造販売会社：GWファーマシューティカルズ効能・効果：2歳以上のレノックス・ガストー症候群またはドラベ症候群の患者における痙攣発作の軽減用法・用量：肝機能障害のリスクがあるため、治療開始前に全患者において血清トランスアミナーゼ（ALTおよびAST）および総ビリルビン値を評価す...Cannabidiol(CBD)カンナビジオールについて（未承認薬・適応外薬の要望申請書叩き台）

フェンフルラミンの効果（臨床第三層試験の経過報告）

今年はニューオリンズで11月30日～12月4日にかけて米国てんかん学会学術集会が開催されていますが、ドラベ症候群に関する報告もいくつか発表されています。フェンフルラミンの効果（臨床第三層試験の経過報告）FenfluramineAgainShowsEfficacyinDravetSyndromeフェンフルラミン投与群44名とプラセボ投与群43名に無作為に割り付けられた臨床試験で、12週間に渡ってフェンフルラミン投与群では1月の平均痙攣発作回数が54%減少、中央値の発作減少率はフェンフルラミン投与群で631%、プラセボ群で1.1%と明らかな効果を認めた。塩酸フェンフルラミンは、2019年第1四半期にFDAに新薬申請を予定されているとのこと。フェンフルラミンの効果（臨床第三層試験の経過報告）

ドラベ症候群に対する治療薬の選択について

治療薬を選択する際の基本的な考え方適切な治療薬は、診断、遺伝子変異、症状等、症例によって異なり、ひとつの効果的な治療方法はない。薬剤を併用する場合には、作用機序が異なるもの、病態に拮抗しないものを選ぶことが基本となる。最終的には主治医と本人・家族との相談によって、最適と考えられる治療方針を決定する。治療評価を優先する場合には、評価がしやすくなるように複数の薬剤の変更は原則避ける。薬剤変更等により血中濃度が変化し、体が順応するまで一過性に病態が増悪することがあることに注意する。ドラベ症候群に対する薬剤の考え方カルバマゼピン、ラモトリギン、フェニトインについては発作を悪化させる可能性が報告されている。カルバマゼピン、ビガバトリン、ラモトリギンはミオクロニー発作を誘発、フェニトインは舞踏病アテトーゼを誘発する可能性が...ドラベ症候群に対する治療薬の選択について

てんかん重積状態の海外第一選択薬のロラゼパムが国内で承認

てんかん重積状態の第一選択治療薬であるロラゼパムの注射製剤（商品名：ロラピタ）がミダゾラムの注射製剤に引き続き、日本で承認されました。下記は、日経メディカル【新薬】ロラゼパム（ロラピタ）てんかん重積状態の海外第一選択薬が国内で承認の引用です。2018年9月21日、抗けいれん薬ロラゼパム静注製剤（商品名ロラピタ静注2mg）の製造販売が承認された。適応は「てんかん重積状態」、用法用量は「成人：4mgを2mg/分を目安に緩徐に静注。必要に応じて4mgを追加投与するが、初回と追加投与の総量は8mgを超えないこと。生後3ヵ月以上の小児：0.05mg/kg（最大4mg）を2mg/分を目安に緩徐に静注。必要に応じて0.05mg/kgを追加投与するが、初回と追加投与の総量は0.1mg/kgを超えないこと」となっている。てんかん...てんかん重積状態の海外第一選択薬のロラゼパムが国内で承認

スチリペントールによる治療効果 21名の使用開始後の調査

EfficacyofStiripentolandtheClinicalOutcomeinDravetSyndromeドラべ症候群は、幼児期の稀で進行性のてんかん性脳症である。スチリペントールは、ドラべ症候群患者の発作頻度を減少させる。ドラッベ症候群患者の臨床的特徴およびスチリペントールに対するそれらの応答を評価した。2016年6月から2017年6月まで外来診療所でドラべ症候群に対してスチリペントールの治療を受けた21人の患者（11人が女性、平均年齢8.2歳、5.4〜15歳）のデータを遡って収集した。発作頻度の50%以上の減少を薬剤への反応ありとした。患者のほとんどは、重度（47％）または中程度（33％）の認知障害を有していたが、軽度の認知障害を有する患者は14％であった。正常/軽度対重度/中等度の神経認知予後を...スチリペントールによる治療効果21名の使用開始後の調査

難治性てんかんの幼児…保育園入園率、母親就業率低く

患者会による保育所入所に関するアンケート結果の記事を転載します。個人的には、長男も自治体から入所困難の決定通知を受けてから、関係者と協議を重ね、加配をつけて頂く等の調整をして、約半年遅れで保育所に入所することが出来ました。病状や受け入れ体制等から、入所できることが当たり前ではないにしろ、関係者と問題共有やコミュニケーションを取りながら、障害を持った子供にも開かれた社会環境が形成されていけばと思います。難治性てんかんの幼児…保育園入園率、母親就業率低く(ヨミドクター2018/10/1)難治性てんかんの幼児は保育園の入園率が低く、母親の就業率も全国平均を大きく下回ることが、患者家族会3団体の合同調査でわかった。複数の抗てんかん薬を使用しても発作を繰り返し、発達の遅れもあるドラベ症候群、ウエスト症候群の患者家族が対象...難治性てんかんの幼児…保育園入園率、母親就業率低く

大麻成分由来のカンナビノイド医薬品が最も危険度が低いスケジュールVに位置づけ

エピディオレックスに関連した日本語記事があったので、転載します。将来的には日本でも医薬品としての使用が承認されればと思いますが、難治性てんかんの治療に限らず、大麻の成分を利用した治療には偏見や副作用等を含め、賛否両論あるので、情報収集の際には情報が偏らないようにご注意ください。関連記事:米国での医療用大麻合法化と違法使用・障害の関係性大麻成分由来のカンナビノイド医薬品が最も危険度が低いスケジュールVに位置づけ。専門家による解説動画を会員限定サイトに公開2018/09/2809:00日本臨床カンナビノイド学会（理事長：新垣実、新美会新垣形成外科）は、米国コロラド州立大学医学部准教授のエドワード・マー博士の講演及び質疑応答の動画を会員限定サイトにて9月28日に公開をしました。本動画は、9月9日（日）に行われた第4回...大麻成分由来のカンナビノイド医薬品が最も危険度が低いスケジュールVに位置づけ

「てんかん診療ガイドライン2018」の改定詳細

8年ぶり改訂の『てんかん診療ガイドライン2018』詳報日本神経学会監修の「てんかん診療ガイドライン」が改定されて、詳細が医療従事者用の記事に掲載されていたので、ドラベ症候群に関係しそうな内容を紹介します。日本神経学会監修の『てんかん診療ガイドライン2018』8年前に発行された『てんかん治療ガイドライン2010』では、薬物療法の効果が得られないてんかんを「難治てんかん（薬剤抵抗性てんかん）」とまとめて表現していた。だが、抗てんかん薬で発作を抑制できないてんかんが全て難治てんかんとされるわけではない。そこで、『てんかん診療ガイドライン2018』（以下、2018年版）では、「薬剤抵抗性てんかん」を独立して定義した。薬剤抵抗性てんかんの定義は、2018年版で「そのてんかんに対し適切とされる抗てんかん薬を単剤あるいは多剤...「てんかん診療ガイドライン2018」の改定詳細

米国でスチリペントール(ディアコミット）が承認される

FDAApprovesStiripentoltoTreatSeizuresAssociatedwithDravetSyndromerugs@FDA:FDAApprovedDrugProducts2018年8月21日、米国食品医薬品局（FDA）が、ドラベ症候群の対するスチリペントール（ディアコミット）の製造販売を承認しましたドラベ症候群（DS）に付随する発作の治療でFDAがディアコミット（スチリペントール）を承認米国でスチリペントール(ディアコミット）が承認される

毎年6月23日はドラべ症候群の日

ドラベ症候群・ゴーシェ病…理解求め難病「記念日」次々今年はもう既に過ぎてしまいましたが、ドラべ症候群の日について記事が掲載されていたので、紹介します。『記念日の申請を受け付け、認定する一般社団法人「日本記念日協会」によると、2017年は「ドラベ症候群の日」（6月23日）など三つが認定された。ドラベ症候群は、てんかん発作などが起きる。多くは1歳までに発病し、2万～4万人に1人とまれな病気で、他の病と診断されることもある。10分以上続く発作や脳症、突然死などで10人中1、2人は成人になる前に命を落とすと言われるが、患者家族会の黒岩ルビー代表は「発作がなければ大変な病気と思われない場合もある。一般の方や学校の先生にも理解してもらいたかった」と話す。昨年から記念日に合わせ、会のフェイスブックに、患者の子どもたちの生活の...毎年6月23日はドラべ症候群の日